11月18日，“2023年中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）专业委员会学术年会”在北京成功召开。

会议由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会转甲状腺素蛋白淀粉样变性专业委员会主办。北京协和医院院长、ATTR专业委员会主任委员张抒扬教授，中国罕见病联盟执行理事长李林康及全体委员会成员出席了本次会议。

会议由北京协和医院国际医疗部主任、ATTR专业委员会副主任委员田庄教授，四川大学华西医院心内科主任医师、ATTR专业委员会常务委员张庆教授共同主持，张抒扬院长及李林康执行理事长分别发表致辞。

张抒扬院长指出，ATTR作为一种罕见致死性疾病，诊断困难且治疗药物缺乏。近年来，随着大家对ATTR重视和疾病宣传教育的推进，使越来越多的患者被发现、被诊断、被治疗。她希望，通过ATTR专委会年会的开展，专委会成员及各位同道能对该疾病有更全面的认识和理解，能使更多ATTR患者得到早诊早治，拥有充满希望的未来。

李林康执行理事长在致辞中，首先对各位与会专家表示了热烈欢迎，并赞扬了ATTR专委会在ATTR诊疗工作中作出的贡献。他提到，ATTR面临着医生较少、诊断较难等困境，治疗罕见病不仅需要专业知识，也需要情怀和对患者的爱心，中国罕见病联盟将一如既往地为各位专家搭好台、铺好路，共同推进ATTR诊疗工作的发展。

会上，田庄教授以“ATTR-CM专家学组建设回顾及展望”为题进行了报告。充分介绍了ATTR专业委员会近年来推进的工作以及未来的工作计划。

陈玉成教授以“四川大学华西医院淀粉样变MDT诊疗路径分享”为题进行了报告，他指出，建立多学科团队是提高诊疗水平的关键,无创影像技术在淀粉样变的诊断和治疗过程中也起着重要作用。

中国医学科学院阜外医院、ATTR专业委员会常务委员张宇辉教授以“HFpEF共识更新及其病因ATTR-CM的筛查”为题进行了报告。她强调，目前在心衰诊疗当中应对HFpEF患者进行病因追查，作为HFpEF的隐匿病因之一，ATTR-CM可通过12+1警示症法进行早期识别，提高诊断效率。

北京大学第一医院孟令超教授介绍了ATTR遗传型患者的管理相关的经验，以及hATTR患者的修饰治疗现状，并分享了针对无症状基因携带者的基因检测策略。

重庆医科大学附属第一医院罗素新教授进行了“ATTR野生型患者诊疗经验分享”。罗教授强调，对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于12毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。

最后，全体专业委员会专家就“各中心目前ATTR-CM疾病筛查及患者管理等工作”进行了思考和阐述。

2023年中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会转甲状腺素蛋白淀粉样变性专业委员会学术年会在各位专家的交流中圆满落幕，与会专家纷纷表示，对未来国内转甲状腺素蛋白淀粉样变性诊疗的发展充满信心，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会转甲状腺素蛋白淀粉样变性专业委员会将为促进中国ATTR诊疗的发展持续贡献力量。