苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）作为一种罕见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，现已被纳入我国《第一批罕见病目录》，并成为全国新生儿疾病筛查规定病种。据不完全统计，截止2020年，我国已筛出12-15万PKU患者，而在治的PKU患者不足5万人[1]，该疾病为患者及其家庭和社会带来沉重的负担。

中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会、北京瑞洋博惠基金会于2024年共同发起了中国苯丙酮尿症白皮书项目，本项目旨在调研中国PKU患者的诊疗现状、经济负担和生活质量等情况，为识别患者需求、推动临床诊疗和制定相关政策做好基础性工作。目前，该项目已完成系统综述，并纳入了250余名患者进行调研，中国苯丙酮尿症白皮书预计将于2025年正式发布。

白皮书要点

1.我国PKU相关流行病学研究充分，各省份均报告了PKU发病率数据。我国PKU广泛筛查显著提高了疾病的检出率和诊治率，丰富了疾病流行病学数据。

2.我国PKU患者医疗服务获得及时，合并症发生率较低，但PKU患者异地就医情况普遍。

3.我国PKU患者及家庭经济负担较重，PKU患者长期食用特殊医学用途配方食品是经济负担的主要原因。

4.我国PKU患者的生活质量受疾病影响，PKU患者健康相关生活质量低于一般人群。

近些年，我国在保障苯丙酮尿症（PKU）患者权益方面所做的不懈努力，不断获得专业人士以及患者和家属的广泛认可。一位PKU患儿的家长说到：“好在‘特医食’纳入了当地医保，我们不用担心特医食太贵孩子吃不起……”

专家提及，随着我国对PKU的广泛筛查，患者均有效得到了及时的预防和治疗，但在PKU治疗手段仍需加强，特医食的保障方面也存在诸多挑战，“但总体形势是乐观的，是向好的方向发展的。”未来仍需各方共同努力，共同为PKU病友及其家庭保驾护航。

参考文献：

[1]王晓华.新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状[J].中国实用儿科杂志,2023,38(07):520-524.DOI:10.19538/j.ek2023070609.