中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久，医政医管局药政司副司长张峰，医政医管局医疗处处长李大川，人民卫生出版社社长杜贤，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬等相关领导出席了发布会。本次发布会由中国罕见病联盟执行理事长李林康先生主持。

张宗久局长代表国家卫生健康委医政医管局宣布《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。并对本次发布会的召开表示热烈祝贺！张宗久局长表示《中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布，将对从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的意义。张宗久局长强调国家卫生健康委一直以来高度重视罕见病的管理，并且对近年来开展的相关工作做了简要介绍。后续国家卫健委将在提高罕见病规范化诊疗水平方面持续加大工作力度。

北京协和医院副院长张抒扬代表协和医院致辞。感谢国家卫健委长期以来对北京协和医院工作的支持，并对参与编写指南的每一位专家表示衷心的感谢。张抒扬表示罕见病在中国并不罕见，罕见病的核心环节在于诊治。中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布将对提升、规范罕见病诊疗有深远意义。张抒扬也表示，后续中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进落实罕见病相关工作。2月28日是国际罕见病日，相信在各界人士的关注努力罕见病的寒冬即将离开，迎接罕见病患者及其家庭的将是春暖花开与生机盎然。

张抒扬还谈到了刚刚在美国纽约参加了罕见病非政府组织委员会第二次全体会议，她在会上向来自联合国机构、国际非政府组织、各国政府、学术机构的百名代表，分享了我国应对罕见病的政策及战略，与会代表一致表示，中国政府、研究团队、和社会组织等在罕见病诊疗和保障体系等方面做了大量工作，希望中国方案和经验能在世界多国借鉴。

最后人民卫生出版社社长杜贤发表致辞。杜贤社长表示指南发布之后将正式出版，会将罕见病知识和指南纳入到互联网+出版和临床助手App，以更丰富、更灵活的形式，多层次、多角度展示罕见病的知识和指南，更好地帮助医生了解罕见病，学会罕见病的诊治。

本次发布会也邀请到各方代表进行访谈。接受采访的有医生代表：北京协和医院肾内科副主任陈丽萌教授，患者代表：病痛挑战基金会秘书长、瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥女士，医药企业代表：北京科信必成医药科技发展有限公司总经理王锦刚先生，中国罕见病联盟代表：副理事长薛群先生。

陈丽萌教授表示，罕见病罕见，诊治罕见病的医生更罕见，在临床上导致患者误诊，耽误治疗。指南的发布将对提升基层医生诊疗水平有深远意义。指南的发布、诊疗协作网的建立，相信会有更多的患者能够及时被诊断，并且接受规范化治疗。患者代表王奕鸥表示，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布是患者的福音，我们看到国家对罕见病群体的关注及重视，罕见病和其他疾病有很大区别，患者更需要关怀，需要更多希望。北京科信必成医药科技发展有限公司总经理王锦刚先生表示，解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。现在有了第一版诊疗指南，便是在攻克“诊断难”的挑战；关爱支持罕见病患者的问题是企业的责任，作为中国罕见病联盟的创始成员企业，这个平台让中国的医药企业更深入的了解了中国罕见病患者群体的状态，发现了大量未被满足的临床需求，北京科信必成长期以来致力于药品创新研发，愿意在罕见病药品创新领域发挥自己的优势，为中国罕见病事业助力，为满足罕见病患者群体的需求贡献自己的一份力量。

《中国罕见病诊疗指南（2019版）》，是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。该指南由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，由中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。指南总计70万字,以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，这是本指南的一大亮点，充分体现了本指南对罕见病诊疗实践的规范性、指导性和实用性。