发布会上张抒扬院长作为多年来关注罕见病患者的临床专家，充满情怀的向记者介绍了中国罕见病患者的现状。张院长表示，罕见病在各个国家都经历了从关注大病、多发病、常见病，逐渐走到了关注罕见病的历程。罕见病发病率低、但病种多，世界范围接近有7000种罕见病。对于罕见病，政府已经出台了一系列的政策，对于这个政策的出台如何落地，社会组织、医院、医生在做什么，向记者做了介绍。

张抒扬说：2018年10月24日，由北京协和医院赵玉沛院长牵头，联合中国医院协会、中国医药促进会等多家医疗机构、学术团体、制药企业、患者组织等成立了中国罕见病联盟，联盟的成立具有积极的社会意义和影响。罕见病联盟协同社会的各方力量，在政府的指导和支持下推动有关罕见病政策落地实施；推进罕见病规范诊疗能力的提升；激发和促进研究机构、制药企业创新的活力，研发有效药物，这样才能从根本上降低药品费用。目前罕见病患者最大问题，缺医少药。在世界范围内不到5%的罕见病有有效的药物治疗，通常药物价格昂贵，中国的罕见病患者难以承担。2月11日国务院常务工作会提出对于21种罕见病的药物和4个原料药进口关税给予优惠政策，促进境外新药在境内同步上市，保障2000多万罕见病患者的用药。这对患者、对医生都是一个大好消息，医生将有更多的药物用于罕见病患者，改善他们的预后。

中国罕见病联盟今后将积极开展培训，在全国范围内促进医生能力的提升，做到规范诊疗，特别是做到早期诊断。世界范围内，包括发达国家，过去对于罕见病患者明确诊断，一般需要5年或者10年。

北京协和医院是全国的疑难重症罕见病诊治指导中心，也是全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。作为医院来说，按照国家卫生健康委员会的政策要求，把全国罕见病诊疗协作网工作做好，通过双向转诊、远程会诊、专家巡诊等机制进一步方便患者的就医和早诊断、早治疗。从预防到康复，提高患者生活质量。

说起罕见病患者罕见，具有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实。对这样一种现状，北京协和医院和中国罕见病联盟积极开展培训工作，从疾病知识到诊断技术到治疗方法，开展规范诊疗的培训，发挥带动效应。

另外，做好罕见病病例上报登记工作，了解我国罕见病发病流行情况意义重大，不但对政府制订政策能建言献策，也对完善医疗卫生保障体系、加快新药研发等具有重要影响。呼吁各医院要按照卫健委要求保质保量完成罕见病患者登记工作，也希望媒体朋友帮助宣传。北京协和医院还牵头国家十三五精准医学重点研发项目“罕见病队列研究”课题，建立中国罕见病的国家数据库，并通过二代测序方法进行疾病诊断和发病机制研究工作。

 最后，张院长深情的替罕见病患者大声呼吁，“罕见病患者也需要您的帮助”，社会人人给予一点帮助给予一点关爱，更多的罕见病患者和家庭就会感受到更多的温暖，他们的生活就会更好一点。

本次发布会焦雅辉副局长也多次提到罕见病。2月11日李克强总理主持的国务院常务会决定从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠，这是党和国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。

焦局同时也向各位记者介绍了罕见病的现状，罕见病的管理不仅仅是一个医学问题，也是一个社会问题。对于罕见病患者，我们需要给予的不仅仅是在医疗上的帮助，而是更多的关爱。罕见病的问题是世界面临的一个共性问题，很多的罕见病缺乏有效的诊断和治疗的手段。由于使用人数少、医疗保障部全面，具有研发能力的药企，对于孤儿药的研发关注不够，甚至不考虑仿制孤儿药。所以，罕见病药品价格昂贵，给患者造成了极大的经济负担，同时很多患者无药可用，让患者在绝望中挣扎。

所以，这些年党和政府对罕见病的群体很重视的，出台了一系列鼓励优惠政策。国家卫生健康委，我们也开展了多项工作。下一步国家卫生健康委员会将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面还是要进一步的通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来采取一些措施，降低罕见病的发生。同时，还是进一步加大诊疗，发挥网络的作用。同时希望尽快推动完善罕见病的登记系统，发挥大数据的作用，推动罕见病药品的研发。同时，希望汇聚各方力量，共同关爱罕见病患者。