有些人一生下来，就被剥夺了走走跳跳的权利。他们一生中都要和这种罕见病做斗争，给家庭带来极大的痛苦。他们就属于这样一个罕见病群体——杜氏肌营养不良症(DMD)患者。

1.什么是杜氏肌营养不良？

当孩子走路晚、走路慢且费力、易摔倒、“鸭步”步态，警惕这种罕见病：杜氏肌营养不良。杜氏肌营养不良症DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)，又叫假肥大型肌营养不良症，是一种常见的X-连锁隐性遗传、致死性肌肉疾病，由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白基因突变而引起抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失所致。我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。在活产男性新生儿中发病率约为1/3500，女孩多为致病基因的携带者。部分致病基因的携带者女孩由于X染色体失活的因素，所以也可能会出现相关症状。

2.哪些症状需要警惕该疾病？

早期症状：发育比正常儿童晚，如走路晚、步态不稳、容易摔跤等，3～5岁时症状逐渐明显，不能跳跃、奔跑，爬楼梯费力，蹲下再爬起来费力或需要支撑、行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”状态。两侧小腿肌肉肥大，并且较硬。

晚期症状：DMD晚期容易出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。另外，患者会出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等症状。1/3的DMD患者存在学习障碍，伴随性格乖戾等问题。

DMD患儿多在12岁左右由于肌肉无力及萎缩导致最终无法行走，病情严重者20岁左右因呼吸肌无力并发呼吸道感染，引起呼吸衰竭死亡。

3.为什么男性更容易患该病？

DMD是一种X连锁隐性遗传模式，由于致病基因位于性染色体染色体上，而男性只有一条染色体，因此一个基因突变就足以致病；女性有两个染色体，当两个拷贝的基因突变才会致病，女性染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见，所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。

DMD患者在婴儿时期很难被发现，通过基因检测能够实现早期确诊，通过一定的管理和干预，能够延长患者行走时间，降低脊柱侧弯的发生率，延迟呼吸衰竭，延长患者10~20年的寿命。

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