罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，目前，国际确认的罕见病已超7000多种，其中约80%左右是遗传缺陷所致。目前，我国约有2000多万名罕见病患者，每年新增约20万。罕见病临床症状复杂，国内医生对罕见病缺乏足够认识，导致诊断难、治疗难，很多患者因此耽误治疗。罕见病给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的严重公共卫生问题。

随着基因组学技术的发展，医学基因组学在医学研究和临床实践中的应用越来越广泛，使得更多病人从中受益。由于全基因组测序（Whole genome sequencing, WGS）技术对基因组的检测覆盖最全面，避免繁琐的单基因检测流程，节省时间和成本。全基因组测序的数据也具有较高的信息量和可持续性，通过对数据的深度分析，可以对遗传疾病的发生机制进行研究，为疾病的治疗和预防提供新的思路和方法。

为推动中国全基因组测序技术在医学领域，特别是在罕见病中的应用，更好地为患者提供精准诊断和治疗方案，北京罕见病诊疗与保障学会发起全基因组测序（WGS）技术应用罕见病案例征集与评选活动。现诚邀临床机构、科研院所、医学检验等相关领域学者参加，共同推动罕见病诊疗体系建设，提升罕见病的诊疗能力。

一、活动目的

推动中国全基因组测序技术在罕见病领域中的应用，更好地为患者提供精准诊断和治疗方案，提升罕见病的诊疗水平，保障好患者的健康权益。

二、参评对象

临床机构、科研院所、医学检验等相关领域学者均可参加。

三、提交案例要求（提交病例均需为罕见病例）

1. 案例需运用WGS技术辅助诊断或治疗。  

2. 案例需对疾病的诊断、治疗和预防有重要的指导意义。

3. 案例需遵守相关的法律法规和伦理准则。

4. 案例需采用活动统一模板提交，报名成功后即可下载模版。

5.案例内容请参考活动模版填写。

6.案例需保护患者隐私，患者信息需要脱敏处理。

四、活动报名及公示

活动报名：

①点击底部“点击参与活动”，查看活动要求；

②进入活动后，下载案例征集模版（下方附件）；

③点击底部“官方答疑群”，加入微信群，以便及时了解病例征集的进展及安排，工作人员将在官方群中解答活动相关提问。（相关事宜均在群内通知，请报名的专家务必入群）

案例提交：务必在2024年7月30日前以ppt形式将稿件材料发送至活动负责人邮箱liunianqi@chard.org.cn。文件名称：【WGS案例+疾病名称+作者名称】（举例：WGS案例+全身型重症肌无力+张三）。

结果公示：2024年8月29日在活动官方平台进行公示。

五、评选标准

评选形式：大众投票（30%）+专家评审（70%）

大众投票：将在小程序组织投票

专家评审评分细则：

1. 案例的创新性（20分）

2. 案例的科学性与规范性（20分）

3. 案例的应用价值与社会影响力（30分）

4. 案例的教学意义（30分）

六、活动流程

1. 征集阶段（7月4日-7月30日） ：案例征集

2. 初评阶段（8月1日-8月14日） ：案例初评

3. 大众投票（8月15日-8月25日 ）  ：大众投票

4. 评审阶段（8月15日-8月25日）   ：专家评审

5. 公示阶段（8月29日-拟定）       ：公示优秀案例名单

七、优秀案例奖励

1.邀请出席会议。部分优秀案例作者将邀请参加第二届国际基因组高峰论坛。在会议上分享案例，与知名专家面对面进行交流、讨论。

2.制作展示壁报。部分优秀案例将制作成壁报，在第二届国际医学基因组高峰论坛会议期间展示，供各学者学习、交流。

3.荣誉证书及奖品。优秀案例作者获得官方证书及纪念奖品。

4.赠予罕见病书籍。优秀案例作者将免费获得罕见病系列丛书。

5.制作案例集。将持续征集 WGS 相关优秀案例汇编成册。

八、联系方式

联系人: 刘念启 17669317464

邮 箱: liuniangi@chard.org.cn

(请广大医务工作者切勿轻信其他冒充人员，以免上当受骗)