罕见病常表现为累及全身多系统的疑难杂症，由于医护人员对罕见病的认识与诊疗水平不足，诊疗过程中容易出现漏诊、误诊的情况。为提升罕见病医生整体诊疗水平，丰富罕见病经典病例，发挥多学科协作诊疗优势，北京罕见病诊疗与保障学会于2022年启动“罕见病及疑难病病例征集与多学科研讨活动”。

目前，活动已开展五期，得到社会各界一致好评，共征集全国各地罕见病例500余例，组织200余位临床专家围绕130余个病例开展100余场线上MDT病例讨论会，为数万名医生搭建了同罕见病顶级专家交流与学习的平台，有效积累了我国罕见病诊疗课程资源。

为进一步提高临床医生对罕见病认知与诊疗能力，北京罕见病诊疗与保障学会于2024年7月11日启动第六期“罕见病及疑难病病例征集与多学科研讨活动”，面向临床医生征集需多学科研讨的罕见病及疑难病例。现将相关事项通知如下，诚邀各位医生积极报名参与。

一、病种范围

神经、心血管、血液、呼吸、内分泌、免疫、消化系统，皮肤、遗传代谢罕见病，遗传咨询病例，其他疑难病。病例可为接受过相关诊疗的病例，也可为尚未确诊的病例。

二、内容要求

（一）医生对所提交病例的真实性及科学性负责，且病例未在正式出版物中出版。

（二）病例材料的要求包括：题目、作者及单位、临床资料、疑难问题和需邀请参与多学科讨论的科室，具体要求可在报名时下载病例模板查看。其中，辅助检查、治疗经过、诊疗思路应尽量提交完整，内容描述应简洁清晰，以确保讨论时更充分。

（三）病历材料需以PPT形式提交。请使用活动要求的PPT模板提交病例，模板可于活动报名处下载，PPT中已写明材料提交要求。

（四）病例材料可配有图和表，照片要有良好的清晰度和对比度，若引用人像应征得本人同意，并遮住其能被辨认出其系何人的部分，保护患者隐私。

（五）参赛作品凡涉国界图件（国内部分地区、全国、世界部分地区、全球）必须使用国家测绘地理信息局标准地图，所用地图边界要完全无修改（包括南海诸岛位置）。地图需下载原图，并显示比例与审图号（如：1:7 400 000 审图号：GS(2023)2767号）。标准地图下载路径可参照：http://bzdt.ch.mnr.gov.cn/

三、活动安排

（一）活动报名及病例材料提交

活动报名：

①2024年8月11日前，点击“参与活动”查看活动要求；

②进入活动后，点击下载病例征集模版（下方附件）

③点击底部“官方答疑群”，加入微信群，以便及时了解病例征集的进展及安排，工作人员将在官方群中解答活动相关提问。（相关事宜均在群内通知，请报名的医生务必入群）

病例材料提交：2024年8月20日前以PPT形式将病例材料发送至邮箱liunianqi@chard.org.cn。

PPT名称：【病例征集】征集范围中的名称+疑似或确诊的疾病名称+医生姓名（举例：【病例征集】遗传代谢病+戈谢病（疑似）+张三）

（二）病例遴选与评审

大众投票：提交的病例还将制作成线上病例展，并由主办方组织各医疗机构临床医生在小程序上进行投票。

专家评审：提交的病例材料将由专家评审团进行评审，遴选标准为科学性、规范性、创新性、实效性、教学性等多个方面。

结果公示：通过专家评审和大众投票遴选的病例将组织多学科研讨与专家指导，优秀病例结果将于2024年10月在活动官方平台公示。

（三）开展病例多学科研讨

选定的病例将分批次安排多学科专家研讨与指导，部分病例将在10月份中国罕见病大会期间组织专家线上指导与讨论。

四、优秀奖励

（一） 荣誉证书。综合大众投票和专家评审结果，评选出优秀病例，并颁发荣誉证书。

（二） 知名专家面对面交流。入选部分病例在中国罕见病大会期间组织专家开展线上MDT会议，与知名专家交流。

（三） 制作成视频课程。入选病例的MDT讨论视频将制作成教学课程，供临床医生学习。

（四） 合规劳务。根据中国罕见病大会的项目资金管理办法为入选病例的MDT讨论提供费用支持。

（五） 书籍赠予。获赠部分罕见病系列丛书。

（六） 汇编成册。经典病例将汇编成册。

五、联系方式

刘念启：17669317464

邮 箱：liunianqi@chard.org.cn

（请广大医务工作者切勿轻信其他冒充人员，以免上当受骗）