在2023年中国罕见病大会分论坛九“下一代疗法：细胞和基因治疗最新进展”现场，解放军总医院第三医学中心眼科医学部魏世辉教授作了题为“中国眼科罕见病诊疗现状及治疗新进展”的报告，阐述了眼科罕见病的现状、面临的困难以及治疗新进展。

1 遗传性罕见眼病现状

报告指出，我国已将9种眼科罕见病纳入罕见病目录。在2018年制定的《第一批罕见病目录》中包括4种罕见眼病，在2023年制定的《第二批罕见病目录》中包括5种罕见眼病。

魏世辉教授在会议上提到，因缺乏有效治疗和准确的流行病学数据，大部分遗传性罕见眼病诊疗水平仍较低，临床确诊率也不高。但目前各专家组已进入流行病学数据分析工作，以确定中国眼科罕见病流行病学特征，期望能拿出眼科罕见病患病率、发病率的“中国数据”。

2 罕见眼病诊疗面临六大挑战

随着国家越来越重视罕见病，也有更多的人关注到罕见病，但在眼科罕见病领域仍存在以下6个问题：

早期诊断难
患者管理难
药物研发少
有效治疗难
疾病负担高
社会关注少

因此，魏世辉教授在会上呼吁，相关领域专家更应该加强科普，让社会各界早关注、早认识、早发现、早治疗眼科罕见病。

3 基因治疗在罕见眼病中的天然优势

报告中还重点介绍了基因治疗在眼科罕见病治疗中的应用前景。魏世辉教授表示，得益于眼球的结构和生理特点，眼科是基因治疗的良好切入点。眼睛、大脑、胎盘和睾丸被称为“免疫特权部位”，即免疫耐受机制可以保护组织免受免疫介导的损伤，因此可能最大限度减少全身或组织的暴露。相比较全身给药，眼内注射给药剂量更小，药物更易触达并完成病毒直接传染。

在国家加速审评审批流程的推动下，在社会各界的努力下，中国基因治疗发展迅速，临床研究试验数量已位居全球第二。据数据显示，目前全球约有20个进入临床阶段的罕见眼病基因治疗项目，其中有1个项目来自中国公司本土研发。这为眼科罕见病患者带来了光明。

他在会上提到，治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）的基因疗法手段在我国已获批第三阶段临床试验，并被中国国家药监局药品审评中心纳入突破性治疗品种，这将为我国LHNO患者带来新希望，提高他们的生活质量。

最后，他希望，该报告能为眼科罕见病领域提供一定帮助。并强调，了解中国遗传性眼病的发展动态、相关数据统计和治疗进展，是社会各界需要共同努力的方向。