国家卫健委医政医管局张丁丁同志、中国罕见病联盟李林康执行理事长出席了本次活动并致辞，北京协和医院陆召麟教授、宋红梅教授、邱正庆教授，美国医学遗传学院专家委员方萍教授，广州妇女儿童医院曾春华教授，中国人民解放军总医院孟岩教授，北京大学第一医院杨艳玲教授，中日友好医院沈明教授，复旦大学附属儿科医院孙利教授，以及北京协和医院郭丹博士、刘鹏博士、朱翀博士等十余位儿科罕见病学领域的专家学者到场参会并担纲培训讲师，阵容强大。培训班开班仪式由联盟执行理事长李林康主持。

开班仪式上，张丁丁代表国家卫健委医政医管局首先为本次活动致辞。他表示，罕见病培训工作是罕见病协作网重要职能与责任，党的十八大以来，党中央、国务院高度重视保障和改善民生，各级政府、主管部门对罕见病防治工作的重视与支持力度不断地加大。已经正式公布的国家第一批121种罕见病目录、全国324家罕见病诊疗协作网医院名录、国家罕见病诊疗指南等，昭示着我国的罕见病工作正在逐步取得成效。他代表国家卫健委医政医管局，对本次儿科罕见病学培训班给予了高度认可与评价，他认为培训班模式对于进一步促进罕见病诊疗规范化，加强人才队伍建设，提高我国罕见病诊疗和研发水平，平衡罕见病医疗资源分布等，将起到积极的促进作用。

中国罕见病联盟执行理事长李林康代表联盟致辞，他表示，罕见病正在逐步进入公众视野，受到党和国家的高度重视，开展培训将有利于儿科罕见病诊疗水平的提高和诊疗手段的普及，减少患者的误诊率和漏诊率，他认为目前通过培训提升基层医生罕见病诊疗能力是一种行之有效的手段。联盟今后的重点任务就是要连接政府机构寻求政策引导与支持，连接医疗机构组建罕见病多科会诊（MDT），连接科研机构提升诊治技术创新与转化能力，从而使更多的罕见病患者从中受益。

北京协和医院刘鹏博士代表张抒扬副院长介绍了中国罕见病注册登记系统（NRDRS），详细介绍了此系统开发建设的背景、意义与目标，展示了此系统的模块功能与使用方法。同时强调指出大数据信息平台与数据共享对罕见病队列研究具有极其重要的价值与意义。

朱翀博士介绍了国家罕见病病例上报系统，并现场演示了病例直报系统的使用方法。该系统旨在诊疗协作网的整体框架下，建设成为具有中国特色的罕见病诊疗信息服务系统。

美国医学遗传学院专家委员方萍教授担纲本次培训班遗传诊断培训工作，她系统讲授了遗传学检测方法的发展、类别以及临床应用价值。她呼吁临床医生应加强罕见病遗传基因诊断知识学习，使用科学、合理、先进的遗传诊断方法帮助罕见病患者实现精准诊断，减少误诊和漏诊，使更多罕见病患者从遗传科学研究进步中受益。

北京协和医院中心实验室郭丹博士讲授了罕见病样本管理课程，她认为标准化流程将有助于提升罕见病样本管理的安全性与有效性，帮助临床医生提高诊断精准度。她特别强调了罕见病样本相对于常规疾病样本的特殊性，即需要从基因、代谢、家系样本等方面给予更高质量管理。她呼吁罕见病样本研究应尊重患者隐私，强化医疗伦理与知情同意，提高人性化医疗服务水平。

中日友好医院沈明教授详细讲授了高苯丙氨酸血症的诊疗现状、流程与方法，她深入浅出、实例论证的讲授方式与丰富的临床诊疗经验获得了与会学员的高度认可。

北京协和医院儿科主任宋红梅教授系统讲授了先天性免疫缺陷病的诊断与治疗，包括疾病分类、研究进展和亚专业发展状态等。她指出，淋巴增殖性疾病、吞噬细胞缺陷、固有免疫缺陷、拟表型PID等先天性免疫缺陷病早诊断、早治疗可及时挽救患儿生命或改善其生活质量，具有重要临床意义。

广州妇女儿童医院曾春华教授系统讲授了肝豆状核变性疾病的临床诊断与治疗，并对于该疾病的儿童期临床表做了详细梳理，具有较高的临床借鉴价值。

北京大学第一医院杨艳玲教授通过世界首例甲基丙二酸尿症冤家错案，系统讲授了国内外甲基丙二酸血症的诊疗情况。杨教授知识渊博，经验丰富，从遗传层面解析了疾病成因、临床表现、特殊合并症、以及诊治误区等，具有较强的指导与启发意义。

北京协和医院资深专家陆召麟教授也亲临授课，年近80岁的陆教授知识渊博，精神矍铄，临床经验丰富，讲课生动幽默，对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的疾病定义、21羟化酶缺乏症、治疗原则、等进行了系统讲授。

中国人民解放军总医院孟岩教授系统讲授了粘多糖贮积症的分型与治疗，她建议粘多糖贮积症高危家庭应进行遗传咨询和产前诊断。据悉，该类疾病目前可通过酶活性检测和基因检测确诊，应用ETR和骨髓移植方式治疗。

北京协和医院邱正庆教授系统讲授了糖原累积症Ia型临床诊断与治疗，包括定义、临床表现、诊断和鉴别诊断等，并分享了她在该类疾病临床诊断、治疗及预后等方面的相关经验。

最后，复旦大学附属儿科医院孙利教授题为《困境与机遇——全身型幼年特发性关节炎的诊断现状及鉴别诊断》的授课，不仅系统讲述了全身型幼年特发性关节炎的前世今生，也为本次培训活动画上了圆满的句号。

 全体合影

会后，参会学员们都表示通过次培训班的学习受益匪浅。罕见病在临床上诊断是个难题，如果不及时明确诊断，往往延误患者的治疗，造成不可逆的损伤，尤其是儿童罕见病患者。中国罕见病联盟后续将分区域定期开展罕见病的诊疗培训，希望通过培训班的开展让更多基层医生具备罕见病的诊疗能力，努力让罕见病医生不再罕见，让罕见病患者的诊疗路途不再艰难。