中国智慧——凝结罕见病专家共识

《共识》邀请了国内卫生经济学、药物经济学、临床药物研究、罕见病药物保障制度、罕见病临床诊疗、医学伦理学、信息学等多个领域的30多位权威专家、学者，耗时将近一年，通过四次全体专家工作讨论会的不断讨论、修订后最终定稿。在没有国际相关专家共识和指南参考的情况下，我国的专家组充分凝聚中国思路与中国智慧，在2019年10月19日首届“中国罕见病大会”上正式对外发布该共识。

《共识》全文共1万2千多字，分为前言、总论、罕见病药物卫生技术评估研究问题的界定、安全性评估、有效性评估、经济性评估以及伦理和社会价值评估，共七个部分。根据赵琨主任在2019年中国罕见病大会发言内容提炼如下：

首先是安全性的评估，用随机对照临床试验对罕见病药物进行安全性评估较难现实，如何破局？第一，建议建立国家罕见病临床试验基地，将研发部门、临床部门、生产部门统一放到一个平台，联合收集数据。第二，利用中国国家罕见病注册登记系统和中国罕见病直报系统监测罕见病病人用药的不良反应，以及上市后的药物，特别是现有的在医保目录里面有着广泛应用的药物的不良反应，利用平台的数据支持药物安全性、有效性的监测。

接下来是真实性的研究，中国国家罕见病注册登记系统（NRDRS）是非常典型的可提供真实数据的平台，要充分利用这一平台开展队列观察，可使用倾向得分匹配法，也可以使用倍差法，中国国家罕见病注册登记系统完全可以支持这项工作。另外，大家都很喜欢用的模型分析并不适用于罕见病 ，我一般会做情景分析，设置一个基础的情景，短期内有效，再设立一个乐观的情景，一个悲观的情景，三种情景供决策。

其次是社会价值伦理的考虑。对于罕见病病人，不仅要单纯的考虑伦理知情问题，更多考虑到的是评估的社会价值和其对创新的引领及医疗保险的收益价值。社会价值很明显，什么是社会价值？患者治愈后，心情好，回归社会、参与到构建和谐社会中去创造GDP，这里很多的想法是跨越了医学伦理而更多的从社会大的范畴去考虑罕见病的技术评估。同时要给患者带来可期望的价值：未来中国一定会有颠覆性的罕见病治疗技术，这些颠覆性的治疗技术将带给患者以希望，让患者能够回归社会，回归家庭。

最后罕见病药物卫生技术评估的价值在哪里？首先我们希望患者更多的、自愿的、甚至条件很低的参与到罕见病的临床试验当中。它的好处在哪里？第一患者参加进去，所有研发人员，无论是治疗技术人员还是产品人员，会知道你的感受。第二患者可以提前知晓治疗措施。第三无论治疗效果怎样，都能让患者对未来有期待，要超越医学范围之外来看待医疗技术带来的价值。

未来，《共识》专家组将根据实际政策环境与研究进展，结合我国《罕见病目录》的更新与扩充，每2年对《共识》进行一次更新与修订。