中国罕见病联盟执行理事长李林康先生、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院党委书记兼副院长张抒扬教授、国家药物和卫生技术综合评估中心副主任赵琨教授、复旦大学附属儿科医院王艺教授等参加了会议。

李林康先生在致辞中表示，由中国罕见病联盟发起，选取 SMA 治疗药物诺西那生注射液作为罕见病治疗药物 HTA 评估的典型案例，在各位专家参与研讨下，将切实推动药物的可及性，帮助患者尽早治疗，这是一种大爱。

张抒扬教授在致辞中指出，将SMA作为一个案例做重点分享，能够达到以点代面的效果。张教授期望联盟2020年可以帮助那些最值得帮助的人，让中国那些苦难的人快乐，以实现我们人生的价值。

复旦大学附属儿科医院李文辉教授介绍了脊髓性萎缩症SMA的基本情况、诊疗现状、流程与方法。

渤健公司刘楠博士介绍了诺西那生注射液的基本情况，包括药物机制、临床效果、安全性以及专家经验。

北京大学医学部詹思延教授作流行病学研究方法介绍报告。

国家卫健委卫生发展研究中心隋宾艳博士介绍了诺西那生卫生技术评估方案以及项目进度计划。

会议随后进入讨论环节，与会专家纷纷表示，第三次脊髓性萎缩症卫生技术综合评估项目的启动，必将推动脊髓性萎缩症的研究与调查，更能使患者在确诊后获得更加规范化的疾病管理，并提供更多高质量的真实世界数据，最终达到提高患者生命质量的目标。