14岁花季少女脸上写满不安，坐在一旁的母亲紧握双手，父亲欲言又止。在北京协和医院门诊楼4层疑难会诊中心，等待他们的是命运的“审判”。

2月28日，正值国际罕见病日，北京协和医院罕见病MDT病例讨论会在门诊楼4层疑难会诊中心举行。来自妇产科、骨科、心内科、肾内科、神经内科、呼吸内科等多学科专家参与此次会诊，会诊由北京协和医院副院长、心内科专家张抒扬教授主持。

开头我们提到的这位花季少女是一例罕见的阴道斜膈II型病例。正常女性每月持续4-7天的经期，这位14岁女孩儿则要经受20余天，且饱受痛经折磨，外院盆腔核磁检查提示完全性纵膈子宫伴阴道分割，两侧卵巢多发囊性灶。也就是说正常人的子宫在她这里被加了一道墙，隔成了“两居”，有一天外面沙尘暴了（月经期），两个屋子都不可避免的积累灰尘，但其中一间有门通向外面，可以通风，有保洁进来清洁，另外一间保洁进不去，灰尘只能越积越多，墙上有孔导致封闭房间积累的灰尘会少量漏过来，细菌通过隔上裂孔上行到未封闭侧宫腔，导致另一侧宫腔脓肿伴阴道流脓表现。与此同时，患者诊断左肾缺如11年。正常女性两个肾、一个子宫，而这个姑娘恰恰相反。

国际罕见病日的2天前，该患者在北京协和医院经手术切除斜隔。据普通妇科中心主任朱兰教授介绍，阴道斜膈综合征发病率千分之一，患者常伴单侧肾缺如，多囊肾等，超过10%的患者伴脊柱异常，该患者经“顶天立地”切除斜隔后，经期体验将改头换面。

对于女性，生育功能是否受到影响对其今后生活将产生巨大影响，面对患者及家属的疑虑，张抒扬副院长指出，经过妇产科医生的诊治，女孩儿生育功能不受影响，同时，如果患者今后有相关健康问题，可随时到协和医院就诊，一站式解决了挂号难和辗转多科的疑虑。各相关科室专家经过认真讨论，就患者的治疗及预后达成共识：患者术后将不影响其生育功能，据统计既往在北京协和医院就诊的100余例阴道斜膈综合征患者84%可以足月生产。此外，单肾患者不罕见，可以正常生活，但由于单侧肾的代谢负担重，需要注意随诊，适当限制蛋白饮食，注意药物服用，减少体力劳动。各科专家对于患者及家属的疑虑一一给予耐心解答，患者及家属如释重负。最后，患者及其家属对医院第一时间组织专家团队进行多学科会诊表示感谢。

张抒扬副院长在总结中指出，罕见病往往涉及患者多器官系统的病变，通过MDT这种多学科合作的方式，将以往“单兵作战”的诊治转变为“协同配合”的个体化诊疗模式，形成优势资源互补，多科室共同为患者进行诊断、制定适宜的治疗方式，最大程度地节约治疗费用和医疗资源。同时，医师们参与MDT，可以开拓视野，提高自身的临床思维能力以及解决复杂问题的能力。此外，希望以MDT讨论会为起点，进一步完善MDT模式，加强整合学科优势，坚定以患者为中心，依托多学科力量，制定规范化、个体化的综合治疗方案，为患者带来更高效合理的治疗。