戈谢病

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsidase；又称酸性β-葡萄糖苷酶，acid β-glucosidase）活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside，也称为葡糖神经酰胺）在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞"，导致受累组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。有特效药，但费用高昂。

高子博

13岁，2008年7月14日出生，2014年确诊戈谢病三型。因病脾脏不断肿大，肚子一天天鼓起来，又用不起药，2015年为了保命，不得不做了脾切除手术。2016年因切脾，患者出现股骨头坏死的现象，走路有点跛，肝也逐渐增大。2021年有幸参加了戈谢病药物临床试验，临床可以免费用药1年（药物费用为一次8针，一针2万元左右，共16万），每半个月从河北来北京用药一次，来回费用大概几百元，临床试验可报销200元。另外患者还服用一些其他辅助药物。

更揪心的是，子博弟弟在两年前也缺诊了戈谢病，症状较轻，因为用不起药，目前没有任何治疗，只是间断地服用盐酸氨溴索分散片。除了患者和弟弟外，父母还有个妹妹，幸好经诊断后没有戈谢病。妈妈在家照顾孩子们，爸爸在印刷厂工作，月收入仅4000元左右。家人现在担心子博用药1年后如果断药，身体恶化会更严重，盼望两个孩子的肚子不要一天天鼓起来……