戈谢病诊疗进展概述
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戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症，它以常染色体隐性方式遗传。其临床表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统等症状。 近30年来，临床试验和真实世界的支持数据表明，戈谢病经葡萄糖脑苷脂酶替代疗法（ERT）治疗, 其主要非神经系统症状和健康相关的患者生活质量均有显著改善。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中，罕见病目录第31位。
疾病原理
染色体1q21的GBA基因点突变导致机体葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏。造成其底物葡萄糖脑苷酯在肝、脾、骨骼、肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，导致受累组织器官出现病变。
疾病分型
根据戈谢病发病的急缓，内脏受累程度及有无神经系统症状。将其分为三种类型。
慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
疾病表现
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：
1， 生长发育落后于同龄人；
2， 肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显；
3， 骨和关节受累，可见病理性骨折；
4， 皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；
5， 中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥等；
6， 肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；
7， 眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等
戈谢病是罕见的、进行性的、危及生命的疾病。有较高死亡和发病的风险，葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝脏、肺脏等器官的蓄积， 增加了暴发严重感染的机会，以致受累患者不能长期存活，死于各种合并症。
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参考文献
• （中国成人戈谢病诊治专家共识 中华医学杂志2020 年6月23日第100 卷第24期）
• Davies E, et al. JIMD 2007 Oct30(5):935-42. 2. Mistry PK, et al. Am J of Hematol 2010;86(1):110-5. 3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease.
• 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组. 中国成人戈谢病诊治专家共识(2020)[J]. 中华医学杂志 2020年100卷24期