杜氏肌营养不良(DMD)—— 注意!这种“营养不良”竟是罕见病
罕见病联盟
有些人一生下来,就被剥夺了走走跳跳的权利。他们一生中都要和这种罕见病做斗争,给家庭带来极大的痛苦。他们就属于这样一个罕见病群体——杜氏肌营养不良症(DMD)患者。 1.什么是杜氏肌营养不良? 当孩子走路晚、走路慢且费力、易摔倒、“鸭步”步态,警惕这种罕见病:杜氏肌营养不良。杜氏肌营养不良症DMD(Duchenne Muscular Dystrop
有些人一生下来,就被剥夺了走走跳跳的权利。他们一生中都要和这种罕见病做斗争,给家庭带来极大的痛苦。他们就属于这样一个罕见病群体——杜氏肌营养不良症(DMD)患者。
1.什么是杜氏肌营养不良?
当孩子走路晚、走路慢且费力、易摔倒、“鸭步”步态,警惕这种罕见病:杜氏肌营养不良。杜氏肌营养不良症DMD(Duchenne Muscular Dystrophy),又叫假肥大型肌营养不良症,是一种常见的X-连锁隐性遗传、致死性肌肉疾病,由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白基因突变而引起抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失所致。我国每年约有400-500例DMD患儿出生,累计约7万人确诊为DMD,是世界上该病患者人数最多的国家之一。在活产男性新生儿中发病率约为1/3500,女孩多为致病基因的携带者。部分致病基因的携带者女孩由于X染色体失活的因素,所以也可能会出现相关症状。
2.哪些症状需要警惕该疾病?
早期症状:发育比正常儿童晚,如走路晚、步态不稳、容易摔跤等,3~5岁时症状逐渐明显,不能跳跃、奔跑,爬楼梯费力,蹲下再爬起来费力或需要支撑、行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”状态。两侧小腿肌肉肥大,并且较硬。
晚期症状:DMD晚期容易出现心脏扩大、心力衰竭,约10%患者可因心功能不全死亡。另外,患者会出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等症状。1/3的DMD患者存在学习障碍,伴随性格乖戾等问题。
DMD患儿多在12岁左右由于肌肉无力及萎缩导致最终无法行走,病情严重者20岁左右因呼吸肌无力并发呼吸道感染,引起呼吸衰竭死亡。
3.为什么男性更容易患该病?
DMD是一种X连锁隐性遗传模式,由于致病基因位于性染色体染色体上,而男性只有一条染色体,因此一个基因突变就足以致病;女性有两个染色体,当两个拷贝的基因突变才会致病,女性染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见,所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。
DMD患者在婴儿时期很难被发现,通过基因检测能够实现早期确诊,通过一定的管理和干预,能够延长患者行走时间,降低脊柱侧弯的发生率,延迟呼吸衰竭,延长患者10~20年的寿命。