随着基因组学技术的发展，医学基因组学在医学研究和临床实践中的应用越来越广泛，使得更多病人从中受益。由于全基因组测序（Whole genome sequencing, WGS）技术对基因组的检测覆盖最全面，避免繁琐的单基因检测流程，节省时间和成本。全基因组测序的数据也具有较高的信息量和可持续性，通过对数据的深度分析，可以对遗传疾病的发生机制进行研究，为疾病的治疗和预防提供新的思路和方法。

为推动中国全基因组测序技术在医学领域，特别是在罕见病中的应用，更好地为患者提供精准诊断和治疗方案，北京罕见病诊疗与保障学会发起全基因组测序（WGS）技术应用的罕见病案例征集与评选活动。现诚邀临床机构、科研院所、医学检验等相关领域学者参加，共同推动罕见病诊疗体系建设，提升罕见病的诊疗能力。

一、参与对象

临床机构、科研院所、医学检验等相关领域学者均可参加。

二、提交案例内容要求（提交病例均需为罕见病例）

1. 案例需运用WGS技术辅助诊断或治疗。  

2. 案例需对疾病的诊断、治疗和预防有重要的指导意义。

3. 案例需遵守相关的法律法规和伦理准则。

4. 案例需采用活动统一模板提交。

5. 案例内容请参考活动模版填写。

6. 案例需保护患者隐私，患者信息需要脱敏处理。

三、活动报名及公示

活动报名：2024年7月24日前，请点击下方链接完成活动报名，报名完成后下载案例模版，加入“官方答疑群”。

案例提交：

务必在2024年7月30日前以ppt形式将稿件材料发送至活动负责人邮箱liunianqi@chard.org.cn。文件名称：【WGS案例+疾病名称+作者名称】（举例：WGS案例+xxxx（疾病名称）+张三）。

结果公示：2024年8月29日在活动官方平台进行公示。

四、优秀案例奖励

五、联系方式

联系人：刘念启17669317464

邮 箱：liunianqi@chard.org.cn

（请广大医务工作者切勿轻信其他冒充人员，以免上当受骗）

特别感谢:杭州博圣医学检验实验室有限公司对于此次活动的支持。