为推动中国全基因组测序技术在医学领域，特别是在罕见病中的应用，更好地为患者提供精准诊断和治疗方案，北京罕见病诊疗与保障学会发起全基因组测序（WGS）技术应用的罕见病案例征集与评选活动。

前期，经过案例征集和筛选，共有27个病例成功入选大众投票和专家评审环节，经过10天的线上投票与专家评审，最终入围14个案例。部分案例用于“第二届医学基因组交流会”的WGS案例分享环节，优秀案例还将制作成壁报供参会人员交流、学习。后续，主办单位工作人员将联系入围案例作者邮寄证书。

现将全基因组测序（WGS）技术应用罕见病案例征集与评选活动入围病例名单公布如下：