2019年中国罕见病大会由开幕式、分论坛（6场）和公益晚会组成。大会内容精彩纷呈，先来一睹为快。

前瞻探索 NEWS

中国罕见病社会学调研项目

几年前，冰桶挑战让公众认识了渐冻症，也让每个病种只有几万例、几千例，甚至全球只有几例的罕见病从原本尘封的角落被揭开。罕见病不仅仅是一个医学问题，更是一个深刻的社会学问题。

2019年中国罕见病大会上，北京协和医院党委书记张抒扬将介绍“中国罕见病社会学调研项目”，同时香港中文大学医学院公共卫生及基层医疗学院教授董咚将做题为“社会学视角下的罕见病”的主旨演讲。

罕见病药物HTA专家共识

今年2月27日，由国家卫健委医政医管局主导、中国罕见病联盟和北京协和医院牵头编写的《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。该指南发布会上，国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨分享了中国孤儿药可及性现状：罕见病目录囊括的121种疾病中，全球范围内74种疾病可以治疗，对应162个药物；在中国，有53种疾病可以治疗，对应83个药物，其中有明确适应症获批的是31种疾病，55个药品；纳入到中国国家医保目录的有18个病种，29个药物，还有13种疾病与26个药徘徊在医保覆盖范围之外。

由此可见，推动罕见病药物可及性仍然是项艰巨的任务。卫生技术评估（HTA）近年来俨然成为药物市场准入和医保保障重要的决策点，是推动药物可及性的关键环节。HTA在中国还处于刚刚起步阶段，能否在这个领域发挥作用、发挥怎样的作用，2019年中国罕见病大会上，中国罕见病联盟执行理事长李林康将与罕见病药物HTA专家共同探讨。

热点集锦 NEWS

权威视角洞见罕见病政策

党的十八大以来，在党中央、国务院的领导下，国家卫生健康委协同有关部门开展了一系列罕见病防治相关工作：包括预防出生缺陷，完善有关诊疗技术规范，成立罕见病诊疗与保障专家委员会，发布《中国第一批罕见病目录》，成立中国罕见病联盟，成立中国罕见病诊疗协作网，发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》等，国家对罕见病的重视程度可见一斑。

2019年中国罕见病大会设立“罕见病政策与保障”分论坛，权威解读罕见病相关政策。国家药品监督管理局、国家卫健委卫生研究发展中心等相关领导将出席本次论坛并探讨罕见病药物审评与注册法规，罕见病药物审批新政策、罕见病药物的安全性及有效性评价的特殊考量等相关政策法规问题。

科技创新推动罕见病诊疗

从算力的提升，云存储的应用到人工智能与医疗的结合，医疗领域的信息化进程在不断被加速。通过健康医疗大数据平台挖掘数据的价值并进行有效的利用，不仅对改进健康医疗服务模式，而且对经济社会发展都有着重要的促进作用。

科技创新改变着传统疾病的诊疗方式，罕见病的诊疗也在发生着变化。基于人工智能的罕见病诊疗技术突破、跨组学数据融合分析及罕见病知识库体系的建设、利用信息学及人工智能技术提升罕见病的诊疗服务水平、5G+AI 助力罕见病智慧诊疗、罕见病的现代分子诊断和治疗等精彩话题都将出现在2019年中国罕见病大会的日程上。

国际协作探索罕见病事业未来

“一带一路”倡议已不仅仅关注传统能源和基建领域的合作，在医疗健康、生命科学等新兴领域的发展过程中更是大有可为。世界卫生组织总干事谭德塞在谈及中国“一带一路”倡议将如何影响世界卫生健康领域发展时曾表示：“中国具有实际经验和经济影响力，能极大影响‘一带一路’沿线国家的数十亿生命。”

医疗领域合作是“一带一路”建设的重要内容，2019年中国罕见病大会特设立“一带一路”推进罕见病诊疗的国际协作”分论坛，专门探讨“一带一路“倡议下中国医疗机构的国际合作新发展、“一带一路”计划支撑沿线国家医药创新发展等相关话题。同时，全球罕见病研究挑战与治疗进展、罕见病发展的国际经验与中国罕见病的探索等内容也将出现在大会日程上，学习其他国家在罕见病领域的经验，探索并展望我国罕见病诊疗的发展。