我国罕见病防治管理工作起步较晚，在科研、诊疗、权益保障、社会宣传等方面仍存在诸多薄弱环节，但我们对其探索的脚步却从未停止。2018年5月，国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》；2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠；2019年2月27日，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》……这一系列政策与指南的出台无不显示着党和国家对罕见病患者的高度关注。

现实社会中，罕见病患者的生活工作存在怎样的问题？诊疗过程中又遇到哪些艰辛？社会与医疗保障情况怎样？这些我们却极少获知。为此，由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施的“2019年中国罕见病患者综合社会调查”应运而生。该项目由全国31个罕见病患者组织共同参与、设计、执行。调查从患者的“年龄分布、生存影响、保障情况、诊疗现状、医疗支出及政策设想”等六方面进行分析统计，该调查的第一阶段报告结果将在2019年中国罕见病大会上对外公布，敬请关注。