我国罕见病防治管理工作起步较晚，在科研、诊疗、权益保障、社会宣传等方面仍存在诸多薄弱环节，但我们对其探索的脚步却从未停止。2018年5月，国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》；2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠；2019年2月27日，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》……这一系列政策与指南的出台无不显示着党和国家对罕见病患者的高度关注。

现实社会中，罕见病患者的生活工作存在怎样的问题？诊疗过程中又遇到哪些艰辛？社会与医疗保障情况怎样？这些我们却极少获知。为此，由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施的“2019年中国罕见病患者综合社会调查”应运而生。该调查项目由全国31个罕见病患者组织共同参与、设计、执行，调查的第一阶段报告结果在2019年中国罕见病大会上对外公布，提炼内容如下：

一、调研概况

2019年8月25日问卷正式发放，截至到2019年9月20日共收到有效问卷13235份；其中由罕见病患者自行填写的共计5088份，由患者家属或其他主要照顾者代填的共计8147份。此报告即是依据截止到9月20日的第一阶段调研数据分析书写而成。

二、罕见病患者基本信息

受访患者中，男性患者为6443名，占比49%，女性患者为6792名，占比51%；近90%患者年龄在50岁以下，超过一半的是18岁以下的未成年人；年龄最小的不满1岁，最大的87岁。绝大多数罕见病患者为汉族，占比高达94%，少数民族比例仅占6%；在所有受访患者中，城镇户口52.7%的比例略高于农村户口47%；在6598名成人患者中，超四分之一的人拥有本科或更高学历（25.9%），大专文凭患者占18.1%，完成中专、技校或职高的患者占11.4%。

从调研结果可以看出，罕见病对于患者就业和就学的影响较为显著。受访患者中未就业的人数占32.1%（共计3277人），超过90%以上的未就业患者表示，罕见病是导致他们未能就业或者停薪留职的原因。

三、保障情况

在所有受访者当中，超过71%的罕见病患者（共计9410人）享有我国三大基本医疗保险的保障；然而，完全没有任何医疗保险/救助的患者也占总受访人数的15.3%（共计2028人）。社会保障的覆盖情况更令人担忧。有超过一半（56.5%, 共计7482人）的受访者表示没有以上任何一种社会保障或保险。

由于罕见病患者中18岁以下的未成年人比较多，除新农合和城乡/城镇居民医保之外，有6.9%的小患者享有少儿医保/社保,2.1%的享有学生/儿童大病医疗保险。

四、治疗情况

罕见病的诊疗问题依然突出。虽然从确诊时间来看，即使与其他国家相比，我国的诊断水平也表现突出。在12601个有效回答里，有73.9%的病友能在求医的当年就得到确诊，在所有无法当年获得确诊的病友中，人均需要花费3.95年的时间能够得到确诊。然而，异地确诊和异地就医的问题非常突出。大部分患者需要到北京、上海、广州、深圳、重庆等医疗资源相对而言比较集中的城市以及例如成都、武汉、长沙、济南、西安等省会城市才能获得确诊；而确诊之后，非常多的患者依然需要去异地才能获得持续的治疗。异地就诊的路线图分布与异地确诊的几乎是重合的。也就是说，很多患者需要去或者是只能够去替他们确诊的医院来获得有效治疗。

此次入选的31种罕见病中，几乎所有患者都需要通过某种治疗手段来改善症状、延缓病程及提高生活质量。然而，实际情况是，只有不到三分之二（63.2%）的患者目前正在接受治疗。停止治疗的受访者中，有超过40%的人表示是因为“医疗费用太高，无法负担”而停止治疗的。

药物治疗仍然是罕见病治疗的主要手段。在11623名曾经或目前正在接受治疗的患者中，90.5%的人以药物治疗为主。进行康复治疗（26.2%）的人数超过了手术治疗（16.2%）。近十分之一的罕见病患者表示，有直系或旁系血亲患有相同的疾病。

五、家庭与经济状况

在本次调查的13235位患者中，几乎接近一半的患者家庭年收入在5万元以下（49.2%），其中包括了2.4%的家庭在2018年完全没有收入。平均来看，13235位患者家庭在2018年的家庭年收入为87969.5元。其中，成人患者家庭在2018年的家庭年收入为88201.9元，而儿童患者家庭为90400.9元。

整体而言，受访患者2018年的医疗费用支出（包括直接与间接医疗支出以及与医疗相关的非医疗支出）大约是人均67528.77元；其中完全自费的金额为57900.77元，占总医疗支出的85.7%。其中，成年患者的医疗自费支出平均为50472.30元，占成年患者家庭年收入的57.2%；未成年患者的医疗支出平均为65245.90元，占家庭年收入的72.2%。未成年患者家庭的医疗负担要比成年患者的更重。

有意思的是，受访患者大多愿意支付超过一半的家庭收入来购买治病所需药物。这一意愿与实际上他们在2018年自付的医疗金额比例仅相差13.2个百分点。对于有未成年患者的家庭来说，他们愿意自己承担的治疗费用更高，占家庭收入的67.4%，与他们实际上在2018年支付的自费部分的医疗费用仅低了4.8个百分点。对于成年患者家庭而言，支付意愿占家庭收入36.8%，与实际自费支付的医疗金额占家庭收入比相差20.4个百分点。

通过与普通人群相比，可以很明显的看出罕见病患者的生活质量远低于普通人群，说明了罕见病患者的生活质量较差。与之相对应的是，罕见病患者主要照顾者的幸福感受也远远低于普通人群。而且主要照顾者所能获得的社会支持甚至明显低于患者。对于主要照顾者的关注刻不容缓。

六、患者及家属对罕见病相关政策的建议

对于罕见病相关政策，受访患者和家属也提出了自己的建议。大部分的患者（82.3%）和家属（79.6%）认为需要有一个明确罕见病的定义。对于罕见病治疗费用的多方共付模式，患者和家属并非认为治疗费用应该完全由医保来承担。他们认为，患者个人应该承担大约11%的费用，医保应该覆盖大概60%，而罕见病专项基金如果设立的话，可以从中报销大约不到20%。其余的10%由企业捐助和民间慈善筹款共同承担。