中国罕见病联盟执行理事长李林康先生、上海新华医院顾学范教授、中国罕见病联盟副秘书长赵琳女士、维昇药业卢安邦先生参加了会议。会议由中国罕见病联盟袁惠琴女士主持。

赵琳女士在致辞中介绍了软骨发育不全学组的发展历程，谈到联盟对软骨发育不全学组发展的期望和支持，以及软骨发育不全注册研究项目成立的意义和使命。李林康先生表示，软骨发育不全注册研究项目的开展将提高临床对疾病的认识，帮助软骨发育不全患者尽早治疗。在完善软骨发育不全社会调查的同时，应用NRDRS患者注册登记平台实现对软骨发育不全患者管理的规范化，以及软骨发育不全和真实世界数据的科学管理，改善患者生存现状，担当起历史赋予的重任，为罕见病防治事业注入活力、增添动力。

上海新华医院顾学范教授介绍了中国罕见病联盟软骨发育不全学组成立后的重点工作，包括软骨发育不全患儿问卷调查初步报告，开展一系列的科普教育活动提高社会疾病认识，软骨发育不全注册研究有望在2020年全面展开，诊疗中心协作网的建立，患者筛查也将迅速开展，将使越来越多的软骨发育不全患者被识别并确诊，从而获得更适合的帮助。

2019年6月26日，中国罕见病联盟——内分泌罕见病专家委员会软骨发育不全学组在北京正式成立，标志着软骨不全疾病研究迈进了系统规范化阶段。半年来，在以顾学范教授为首的学组专家共同努力下，各项工作进展顺利，软骨发育不全患儿问卷调查已经形成初步报告，并拟启动软骨发育不全全国登记注册研究项目。

与会专家纷纷表示，软骨发育不全注册研究项目的启动，必将推进软骨发育不全症的研究与调查，也将助力国家罕见病注册登记系统（NRDRS）的建设，更能使患者在确诊后获得更加规范化的疾病管理，并提供更多高质量的真实世界数据。