软骨发育不全（Achondroplasia,ACH）
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软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是最常见的矮小骨骼发育不良，估计出生发病率约为 1:10,000到1:300001 。 软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，由成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)基因突变引起。功能获得性突变，导致FGFR3 配体独立活化，影响生长骨骼中的软骨生长板。约75%至80%的软骨发育不全患者出生在平均身高的父母家庭2。 软骨发育不全表现为非匀称
软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是最常见的矮小骨骼发育不良，估计出生发病率约为 1:10,000到1:300001 。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，由成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)基因突变引起。功能获得性突变，导致FGFR3 配体独立活化，影响生长骨骼中的软骨生长板。约75%至80%的软骨发育不全患者出生在平均身高的父母家庭2。
软骨发育不全表现为非匀称性身材矮小合并骨骼发育畸形，婴幼儿期死亡风险高，患者在不同年龄阶段会发生多种严重的骨骼并发症和合并症
患者生活质量低下，成年后仍需专人照顾，难以融入社会，患者、家庭和社会的负担重3。
到目前为止，尚无药物被许可用于治疗软骨发育不全. C型利钠肽(C-type natriuretic peptide，CNP)被认为是一种有希望的治疗途径4。但半衰期短暂(2-3分钟)5限制其临床应用。
参考文献
1. Hoover-Fong J, et al, Pediatrics. 2020;145(6):e20201010
2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49.
3. Ireland PJ, et al. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125.
4. Högler W, et al. Wien Med Wochenschr. 2020;170(5-6):104-111.
5. Breinholt VM, et al. J Pharmacol Exp Ther. 2019;370(3):459-471.