7月25日，由中国罕见病联盟、《中华神经内科杂志》编辑部、中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组发起的《2020成人晚发型糖原累积病II型（庞贝病）诊疗中国专家共识》（以下简称《共识》）启动会成功在线上召开。来自全国神经内科、儿科、呼吸领域的20余位专家参加本次会议。中国罕见病联盟执行理事长李林康同志、中华神经科杂志的汪谋岳主任出席本次会议。

此次《共识》的制定源于两个方面。我国首部《糖原累积病II型诊断及治疗专家共识》于2013年5月发表于《中华医学杂志》，如今已经过去7年，这期间国内外学者对庞贝病领域有了更多新的研究和认识，加拿大和巴西等国家陆续发布了针对庞贝病的新的诊疗指南；其次，由于儿童和成人庞贝病在临床表现、鉴别诊断、临床就诊路径、疾病管理和预后等方面各不相同，分开制定共识可更有利于指导临床治疗，突出实用性，以便早期发现更多晚发庞贝病患者，为临床上成人庞贝病的诊断和规范化治疗提供指导。

李林康同志和北京协和医院崔丽英教授分别致辞。李林康表示，中国罕见病联盟会为《共识》的出台提供更好的支持。崔丽英教授在致辞中对各位专家在《共识》推进中付出的努力表示感谢，祝愿《共识》尽早出版，早日用于指导临床实践。焉传祝教授同时表示，《共识》的初稿起草已被提上日程，旨在基于最新的临床研究和专家意见，为成人庞贝病这一患者群体的规范化诊疗提供学术指引。

本次会议由山东大学齐鲁医院焉传祝教授主持，并对《共识》的前期工作和当前拟定的框架结构进行了详细介绍。《共识》初步设置了背景介绍、疾病概论、临床表现、疾病诊断、疾病治疗、康复与饮食指导，以及遗传咨询与生育指导七个章节，针对重要的临床问题进行推荐和说明。

讨论环节由山东大学齐鲁医院赵玉英教授主持，北京协和医院崔丽英教授、中国人民解放军总医院第一医学中心蒲传强教授、山东大学齐鲁医院马德东教授、北京协和医院邱正庆教授、华中科技大学同济医院罗小平教授、中山大学附属第一医院张成教授、北京大学第一医院袁云教授、中国人民解放军总医院第一医学中心黄旭升教授、复旦大学附属华山医院卢家红教授、北京大学第一医院王朝霞教授、浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授、湘雅医院杨欢教授、北京宣武医院笪宇威教授和山西大学第一医院郭军红教授就《共识》中具体学术内容逐一进行交流和讨论，重点讨论了庞贝病的诊断、治疗和管理，包括最新的DBS检测方法的临床应用，酶替代治疗等内容。

蒲传强教授作总结，他强调了成人晚发型庞贝病诊治规范化的迫切性，肯定了制定本《共识》的必要性，提出本《共识》要精炼实用，要对临床诊疗有直接的指导意义。

《共识》的推出意义重大。庞贝病发病率低、临床表现复杂多样，需要多学科、跨专业的临床专家通力协作才能实现精准诊治。《共识》的推出有助于解决临床上对庞贝病的治疗难点，规范化庞贝病的诊断治疗，缩短罕见病患者的确诊时间，实现早诊早治，通过多学科管理，减轻疾病负担，使更多患者获益。

庞贝病（糖原累积病II型）是一种进行性恶化的、可致死的神经肌肉病变，发病率约为1/40000~1/50000，目前发现的全国病友仅有百余人。由于发病率低，临床表现复杂，常常难以得到及时诊治。有统计显示，在儿童和成人庞贝病患者中，从首次症状发作到得到正确诊断之间，平均需要7~10年的时间。因此这类患者急需尽早确诊，得到规范化治疗，改变病程发展，回归正常生活。