庞贝病的患者负担与现状简述
安斯泰来中国
A brief description of patient burden and current situation of Pompe disease
庞贝病概况
庞贝病是一种罕见且足以致命的遗传性疾病，新生儿发病率约为四万分之一。患者因缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），导致溶酶体内的糖原不能被有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而造成器官功能严重损伤。
根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型和晚发型，其中晚发型根据起病年龄又可进一步分为儿童型（1岁以后发病）和成年型（18岁后发病）1。
中国大陆境内的庞贝病患者数量尚无流行病学统计数据。据估算婴儿型庞贝患者人数在229人左右，晚发型在11479人左右2。由于庞贝病过于罕见，故经常被延误诊断和误诊。2017年12月至今，庞贝病组织在册有效信息病友仅303名3。
庞贝病对患者的影响
婴儿型庞贝病，体内GAA完全或接近完全缺乏，出生后几个月就出现喂养和吞咽困难、体重增加缓慢、肌肉无力四肢松软、运动发育迟缓、呼吸费力等症状。患儿的心脏和肝脏增大，如无特效治疗，常于一岁左右死于心力衰竭和呼吸衰竭。
婴儿型庞贝病出现症状的中位年龄为2.0月龄，诊断的中位年龄为4.7月龄，首次使用呼吸机支持治疗的中位年龄为5.9月龄，12月龄、18月龄和24月龄时的生存率分别为25.7%、14.3%和9.0%。心力衰竭和呼吸衰竭是患儿死亡的主要原因1。
晚发型庞贝病患者体内GAA部分缺乏，病情虽没有婴儿型严重，但也严重影响患者生活质量，也可导致死亡。主要症状是肌肉无力，心脏通常不受累，一般来说，发病年龄越晚，疾病的进展越慢。
在对晚发型庞贝病患者的16年随访发现，50%最终需轮椅支持，19%需呼吸机支持，自确诊之日起使用轮椅和呼吸支持的概率每年分别增加13%和8%。中国晚发型庞贝病患儿平均发病年龄14.9岁，从出现首发症状到确诊约需要5年。呼吸功能衰竭是晚发型庞贝病患者死亡的主要原因1。
我国晚发型庞贝病患者的现状简述
由于婴儿型庞贝病患儿寿命有限，难以统计分析，从2018年国家组织的罕见病调查中的68名成人晚发型庞贝病患者数据分析可以看出，即使是晚发型庞贝病也给患者带来难以承受的负担。
这些成人晚发型庞贝病患者的平均年龄为30岁，从第一次就诊到最终确诊平均经历4.25年。仅大约五分之一目前有工作。只有10%的人在过去12个月中使用了酶替代治疗。一半的成人晚发型庞贝病患者中度依赖辅助设备，约40%的患者严重依赖辅助设备。大约70%的患者需要支付灾难性医疗花费（此处定义为自付医疗费用超过家庭年收入的10%）4。
参考资料：
1. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,等.儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识[J].中华儿科杂志, 2021, 59(6):439-445.
2. https://www.jiemian.com/article/3040515.html.
3. https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_13462266.
4. Chen S, Wang J, Zhu J, Chung RY, Dong D. Quality of life and its contributors among adults with late-onset Pompe disease in China. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):199. Published 2021 May 1.