有一种人被称作蝴蝶宝贝，身体的触碰都要小心翼翼，稍重的摩擦可能就会出现皮肤破损……因为生命中不可预测的基因突变，脆弱的蝴蝶宝贝可能会降临到任何一个家庭中。蝴蝶宝贝指的是罹患遗传性大疱性表皮松解症(EB)的患者，患者因皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，故而得名。

该病被认为是人类罕见病中最痛苦的疾病之一，据统计，全世界每50,000名活产婴儿中就有1名出现某种类型的EB，目前该病没有安全有效的根治方法。

患者出生即起病，表皮与真皮黏连十分松散，任何轻微的磕碰和摩擦都会让皮肤破损脱落，甚至食道粘膜和内脏器官也不能幸免，继而引发各种并发症，并且随着年龄增大，皮肤反复破损溃烂，皮肤癌的患病率也远高于常人。更令人痛心的是，由于极易受伤感染，蝴蝶宝贝们很容易手脚畸形，加重本人和家庭的生活负担。

表1 大疱性表皮松解症疾病类型、突变基因及临床表现

遗传性大疱性表皮松解症最佳的诊断、分类方法是详细询问患者的个人和家族史，并通过皮肤组织病理、免疫荧光、透射电镜及基因检测来进一步核实。临床表型较重的患者，可进行产前诊断（全外显子检测）和遗传咨询。