3月12日，国家卫健委科教司刘登峰专员、顾金辉处长一行来到中国罕见病联盟考察调研，并召开座谈会。中国罕见病联盟执行理事长李林康，副理事长、秘书长（兼）、北京协和医院副院长张抒扬，中国罕见病联盟副秘书长王锦刚，赵琳等相关人员参加了座谈会。

李林康同志介绍了中国罕见病联盟的宗旨、任务和最近开展的一些工作，张抒扬副理事长介绍了中国目前罕见病的现状及保障政策，详细汇报了北京协和医院目前开展的关于罕见病的临床研究，尤其是正在开展的全国罕见病注册登记系统，这将为初步摸清中国罕见病流行数据提供依据，也将在此基础上开展更多的临床队列研究。张抒扬副院长提到，2月21日作为中国唯一代表受邀了参加联合国罕见病大会，在会上分享了中国罕见病的防治管理思路，受到世界各国的称赞与关注。并且引用了Orphanet平台的发展理念，“如果我们不能计数罕见病患者，罕见病患者将毫无指望”，强调罕见病流行病学数据对罕见病防治工作以及政策制定都是重要。最后王锦刚副秘书长分享了目前国内外罕见病药品的研发现状，以及各国的保障措施和医药企业在罕见病药品研发领域遇到瓶颈。

会上，大家围绕罕见病用药的科技创新展开了讨论，顾金辉处长从专业的角度，给出了切实可行的指导意见。强调要充分发挥北京协和医院已经建立的罕见病注册登记系统，开展长期的临床研究，要形成可持续发展的机制。我们的科技创新有望在罕见病领域率先突破，与世界接轨，要全方位布局罕见病科技项目。近几年科教司在各个重大专项里都非常重视罕见病项目，后续将继续不遗余力的支持。并且强调中国罕见病联盟要统筹规划，协同全国的罕见病诊疗资源，推动罕见病科技创新。

刘登峰专员对中国罕见病联盟的工作给予了充分的肯定，他说罕见病领域，为解决患者早诊早治以及预防和康复等方面“有所作为，大有可为”，他希望罕见病联盟要抓住机会，大力推动罕见病诊疗、管理和孤儿药开发的科技创新，多渠道多手段改善罕见病患者预后，造福人类。