罕见病政策汇总

一、药品审评审批

1.CDE权威发布：抗病毒新药Xofluza及罕见病药物布罗索尤单抗有望进入优先审评快车道

原文链接：http：//www.cde.org.cn/news.do?method=changePage&pageName=service#

原文标题：流感新药及罕见病单抗拟进入优先审评快车道

来源：国家药品监督管理局药品审评中心

日期：2020-11-04

国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）的网站显示日本药企协和发酵麒麟（中国）的布罗索尤单抗（Burosumab）拟进入优先审评快车道。布罗索尤单抗是第一个获批治疗X连锁性低磷酸血症（XLH）的新药，也是首个获FDA批准治疗TIO和XLH的药物。

2.罕见脑瘤新药纳入NMPA优先审评，司美替尼入驻海南自贸

原文链接：https：//mp.weixin.qq.com/s/vIZG4dD6J-KmRhIyVy8Gxg

来源：罕见病新进展

日期：2020-11-11

2020年11月10日，由EUSA Pharma研发，国内由百济神州授权开发，针对儿童神经母细胞瘤的迪妥昔单抗（QARZIBA ）上市申请获国家药监局（NMPA）受理。早在2017年，迪妥昔单抗已获欧洲药品管理局（EMA）批准。

2020年4月10日，司美替尼通过美国食品药品监督管理局（FDA）的优先审批程序，被授予了突破性疗法认证和孤儿药地位，亦是FDA批准的首个治疗NF1的靶向药物。今年10月，针对神经纤维瘤病1型（NF1）的小分子药物司美替尼，由博鳌超级医院提交的“进口临床急需药品”申请在海南药监局获批，并于近日签署“肿瘤创新药物在博鳌先行先试”的战略合作协议。

二、国家药监局药审中心发布《药品附条件批准上市技术指导原则（试行）》通告

原文链接：http：//www.cde.org.cn/news.do?method=viewInfoCommon&id=e8e70cb03a94e5f2

来源：国家药品监督管理局药品审评中心

日期：2020-11-19

11月19日，国家药监局药审中心关于发布《药品附条件批准上市技术指导原则（试行）》的通告（2020年第41号）

三、第三届进博会亮相的罕见病药物

原文链接：药企惊觉罕见病药物或可分一杯羹！盘点第三届进博会上的罕见病药_患者 （sohu.com）

来源：良医汇肿瘤咨讯

罕见病学术资源汇总

中文标题：194个国家和6个地区孤儿药的可及性和尚未满足的需求：一项全球政策回顾及内容分析

英文标题：Access and Unmet Needs of Orphan Drugs in 194 Countries and 6 Areas： A Global Policy Review With Content Analysis

来源：Value in Health

发布时间：2020-12

作者：Chan AYL， Chan VKY， Olsson S，et al.

关键词：药品监管；卫生公平；孤儿药物政策；罕见病；治疗可及性

摘要：

目的：与其他患者相比，全世界有3亿罕见病患者无法得到及时诊断和治疗。本研究对各个国家孤儿药认定、许可、定价和补偿政策进行了综述。

方法： 对世界卫生组织194个成员国和6个地区在孤儿药管理和可及性方面的立法和政策进行回顾。通过互联网检索、函询国家及地区药监局和系统性的文献检索等方法获取与孤儿药政策相关的信息。从符合标准的文献中提取信息并进行内容分析。

结果： 共纳入来自162个国家或地区的172份药品监管文件和77篇学术论文。在200个国家或地区中，92个（46.0%）有孤儿药相关的政策文件。本研究将34个子主题合并为6个政策主题，即孤儿药的认定、上市许可、安全和效力、价格监管、鼓励市场供应及药物研发激励。结果显示，有孤儿药相关政策的国家或地区相对富裕（人均国民总收入10 875美元vs 3950美元（P<0.001））。国家或地区的经济收入与孤儿药相关政策的范围呈正相关。（相关系数= 0.57，P<0.001）

结论：2013年以来，全球颁布孤儿药相关政策的国家数量迅速增长。尽管如此，地域和收入水平的差异也会影响孤儿药相关政策的制定。应填补孤儿药在价格监管、鼓励市场供应和药物研发激励方面的政策空白，以提高孤儿药的可负担性和可获得性。

原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33248513/

中文标题：爱尔兰罕见病对儿科死亡率的影响：一项回顾性的研究

英文标题：A retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland

来源：Orphanet J Rare Dis

发布时间：2020-11-04

作者：Emer Gunne，Cliona McGarvey Karina Hamilton，et al.

关键词：罕见病；儿科；死亡率；医疗服务负担；流行病学

摘要：

背景：罕见病通常是慢性衰竭、有时危及生命的疾病，大多数罕见病（69.9%）是儿童期发病。Orphanet数据库包含6172种与罕见病相关的信息。罕见病在医院卫生编码系统中的代表性不足，导致医疗卫生计划所需的罕见病流行病学数据匮乏。以往的研究阐述了不同罕见病的发病率，但罕见病造成的医疗服务负担仍不清楚。这项研究旨在摸清在爱尔兰由于罕见病造成的儿童死亡率和儿科病床使用率，从而填补罕见病领域的一个重大空白。

目的：确定爱尔兰在2006-2016年，因罕见病而死亡的0-14的儿童数量并分析罕见病儿科住院患者在住院死亡前的病床使用情况。

方法：采用回顾性分析方法，对爱尔兰2006-2016年这11年间国家儿科死亡登记系统的数据进行分析。样本被细分为新生儿（0-28天），婴儿（29天-1岁）和幼儿（1-14岁）。本研究从爱尔兰国家住院病人病案系统中提取2015年1月至2016年12月，住院期间死亡的儿科住院患者的病床使用数据，包括ICD-10编码、病情描述和使用情况。根据ICD-10或者两个数据库中对罕见病的病情描述进行编码。

结果： 2006-2016年在病例系统中登记的死亡人数为4044人，年龄小于15岁，其中2368人（58.6%）患有罕见病。将死亡的患者按年龄进行分组，发现55.6%（1140/2050）的新生儿因罕见病死亡，57.8%（450/778）的婴儿因罕见病死亡，64%（778/1216）的1-14岁儿童因罕见病死亡。使用ICD-10编码确定了42%的罕见病病例，其余罕见病病例通过死亡证明确定。从2015年1月到2016年12月，在住院期间死亡的15岁以下儿童病床使用天数中，罕见病患者占据了87%。

结论：为了更好的实现医疗保障计划，在爱尔兰医疗保健系统中，建立附加的罕见病常规疾病编码系统十分必要。在儿科死亡率统计数据和死亡前住院时长方面，罕见病患者所占比例过高，死亡前住院时间也较长。

原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33148291/

中文标题：浙江11种罕见病儿童患者的生命质量——父母代理报告

英文标题：Measuring parent proxy-reported quality of life of 11 rare diseases in children in Zhejiang， China

来源：Health Qual Life Outcomes

发布时间：2020-11-23

作者：Gao Q，Wang S，Ren J，Wen X，et al.

摘要：

背景：近几十年来，测量患有罕见病的儿童和青少年群体的健康相关生命质量变得越来越重要。以往研究中，通过自我报告来获得一种特定罕见病的健康相关生命质量的研究受到广泛关注。本研究旨在通过使用父母代理版本的生命质量量表，对浙江患11种罕见病儿童的健康相关生命质量进行评价和比较，探讨影响患者健康相关生命质量的相关因素，并了解其最关注的问题。

方法：本研究于2018年在浙江大学儿童医院进行，共纳入651名2-18岁儿童。由患者父母完成了父母代理版本的PedsQL™4.0问卷。采用独立样本t检验、单向方差分析及Kruskal-Wallis H检验对组间HRQoL评分进行比较。应用多元线性回归模型分析社会经济因素与总分和各维度分数之间的关系。

结果：动脉导管未闭（PDA）、婴幼儿粒细胞缺乏症、自身免疫性血小板减少症（ITP）、多指症、先天性巨结肠病、唇腭裂、法洛四联症、重症肌无力、格林-巴利综合征、糖原贮积症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等11种罕见病患儿的PedsQL得分分别为79.65±5.46，95.88±3.48，71.39±3.27，91.77±6.35，76.18±6.92，96.33±4.22， 77.85±8.90，95.99±3.31，85.77±4.56，82.97±4.13和77.6±5.15。患儿的年龄与身体功能、学校功能和心理健康评分显著相关。户籍所在地与PedsQL总分显著相关。患者最迫切的愿望是降低整体的医疗费用。

结论：PDA患者的生理功能评分最低，而ITP患者在情绪功能、社会功能、学校功能、心理健康和总分得分最低。应进一步采取激励政策，提升孤儿药的可及性，减轻罕见病患者的经济负担。

原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33225969/

中文标题：评估新西兰民众对药物覆盖决策的价值偏好：罕见病和常见病治疗之间的权衡

英文标题：Evaluating New Zealanders' Values for Drug Coverage Decision Making： Trade-Offs between Treatments for Rare and Common Conditions

来源：Pharmacoeconomics

发布时间：2020-11-05

作者：Yamoah L，Dragojlovic N，Smith A，et al.

摘要：

背景： 新西兰近乎僵化的医疗预算限制了患者获得昂贵药物的机会，其中就包含孤儿药。因此，有必要了解公众在药物筹资决策过程中对价值的偏好。

目的： 本研究旨在衡量新西兰民众在药物筹资决策的相对社会重要性方面的价值观，并确定新西兰民众如何在常见病和罕见病的各种情景中权衡资金的分配。

方法： 在2019年4月17日至5月17日对500名18岁以上新西兰民众进行线上调查。研究使用层次分析法让受访者对13个项目进行排序。为了衡量他们对资助常见病和罕见病治疗药物的态度，受访者需要在不同的情境下做出选择。

结果： 排名在前五的分别是生命质量（71.8%）、药效（57.6%）、疾病严重程度（57.6%）、安全性（57%）和预期延长寿命的潜力 （56%）。倒数后两位分别是依从性和罕见性。大多数人认为，应将资源分配给已被证明有效并对健康有最大益处的药物。相比以高昂的费用来获取疗效不确定的孤儿药，大部分受访者更愿意获得一定数量的金钱来提高自我的生命质量。

结论：新西兰人重视与药物有关的因素（如生命质量和效率）和与疾病有关的因素（如疾病的严重程度和公平），但不重视疾病的罕见性。

原文链接：https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33150565/

中文标题：提升北爱尔兰罕见病患者生活和工作的需求支持：目前支持不足

英文标题：Improvements needed to support people living and working with a rare disease in Northern Ireland： current rare disease support perceived as inadequate

来源：Orphanet J Rare Dis

发布时间：2020-11-09

作者：Julie McMullan，Ashleen L. Crowe，Caitlin Bailie，et al.

关键词：合作小组；交流；北爱尔兰；线上；罕见病；半结构化访谈；

社交媒体；支持；调查

摘要：

背景：多数罕见病患者认为，他们在获得合适的疾病信息和支持方面一直存在困难。该研究于2018-2019年进行，通过对北爱尔兰的罕见病协作小组（慈善、志愿和社区团体）进行线上调查和半结构化访谈，评估患者、患者家属和卫生专业人员对罕见病的认识，以及相关的信息和教育资源的可及性。

方法：研究分为两个阶段。第一阶段是线上调查，第二阶段是与北爱尔兰罕见病协作小组进行半结构化访谈。这些调查和访问的目的是明确现有资源，并摸清未来可以通过开发资源能得以弥合的差距。

结果：共有99个罕见病协作小组参与了调查，其中31个小组提供了详细的回答。本研究对受访者关于信息、沟通、注册、线上服务、培训和支持服务的改进等方面进行了咨询。充分的沟通是提供良好罕见病支持的一个重要因素。同样，对卫生专业人员的培训也是改善罕见病患者支持的一个重要因素，以确保他们以恰当的方式接触患有独特和具有挑战性疾病的患者。在整个研究过程中，护理人员被多次提及：受访者经常感到护理人员在罕见病研究中经常受到忽视，并认为应当为护理人员提供更多的支持。研究人员与罕见病协作小组进行了9次半结构式访谈。其中反复出现的主题包括：需要更有效的信息和交流，需要对卫生专业人员进行培训、线上讲座，对护理人员的支持和增加他们参与研究的机会。

结论：所有的罕见病协作小组都认为，目前为罕见病患者提供的服务是不足的。研究的一个重要发现是，在未来罕见病领域的研究中需要考虑纳入护理人员的认知和经历。本研究深入了解了目前北爱尔兰对罕见病患者及相关人员获得支持的现状，强调了尚未满足的需求，并提出了改善罕见病患者及相关人员获得支持的方法。

原文链接：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7649905/

中文标题：基于公众号的罕见病健康信息环境的现况调查
来源：中华流行病学杂志
发布时间：2020-3

作者：刘立立，赖雪峰，许璐等

关键词：罕见病；公众号；健康信息

摘要：

目的：了解我国基于公众号的罕见病健康信息环境的现况。

方法：以"罕见病"和住院例次处于我国前30位的罕见病名称为关键词进行检索，结合纳入排除标准筛选公众号，并对纳入公众号的文章进行等距抽样，评估每个公众号和推送文章的基本信息。

结果：研究所关注30种罕见病中，有14种未发现相关公众号。患者及患者组织发起的公众号占主要部分（52.17%）。中医类和非中医类公众号在发文数量上差异无统计学意义，但中医类公众号每月发文频数高于非中医类公众号（P<0.001），而阅读量却低于非中医类公众号（P<0.001）。近80%的公众号设置有菜单栏，且这类公众号的文章平均累计阅读量高于未设置者。文章总数量位于前3的分别是罕见病诊疗相关知识（46.00%）、罕见病公益活动（12.81%）、非罕见病相关的具体内容（8.65%），而文章阅读量前3位的类别是前沿资讯、罕见病公益活动和患者故事。

结论：基于公众号的罕见病健康信息传播模式已初具规模，但仍处于发展期，在罕见病覆盖范围、推送频率、内容和形式方面仍存在可完善之处。我国急需建立或改造出一些高质量的专业公众号，加强精准化信息供给，促进罕见病防治。

原文链接：基于公众号的罕见病健康信息环境的现况调查 - 中国知网 （cnki.net）

中文标题：基于公众号的神经系统罕见病相关治疗信息质量评价

来源：中华疾病控制杂志
发布时间：2020-11
作者：刘立立 赖雪峰 刘檀馨等
关键词：神经系统罕见病；公众号；信息质量
目的：评价基于公众号的神经系统罕见病相关治疗信息的质量。

方法：查询7 种神经系统罕见疾病的公众号，筛选后等比例随机抽取其中的治疗类文章，使用 DISCERN量表双人独立评估，以二者平均分作为最终质量评价指标，并进一步探索文章质量影响因素。

结果：共纳入来自28个公众号的173篇文章，公众号运营主体中医疗团体数量最多（50. 29%），文章涉及的疾病以肌萎缩侧索硬化为主（82. 66%），而涉及的治疗形式集中在常规护理支持（49.71%）。治疗类文章的整体信息质量较差，DISCEＲN 评价分值为（30. 27±7. 20）分，“差”与“极差”占比达到86. 70%，而“良”仅有3篇（1. 73%），无“优”等级文章，大部分文章未提供完整赞助方及引用信息、不治疗后果以及共同决策等信息。

结论：我国基于公众号的神经系统罕见病相关治疗信息在可信度和详尽度方面质量均较低，未来应重点加强对引用信息、不同治疗方法比较等关键点的把控，以确保信息完整。

原文链接：基于公众号的神经系统罕见病相关治疗信息质量评价 - 中国知网 （cnki.net）