【政策信息】

 一、医保政策

1. 12月1日，广州普惠性商业补充健康保险“穗岁康”正式发布

原文链接：http://www.gz.gov.cn/zwfw/zxfw/ylfw/content/mpost_6941841.html

来源：广州市人民政府

日期：2020-12-01

12月1日，广州“穗岁康”正式开放参保。不限投保年龄、不限既往症，均可按照自愿参保原则，选择参加“穗岁康”，实现政策的普惠性。

2. 国家医疗保障局：符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围

原文链接：http://www.nhsa.gov.cn/art/2020/12/10/art_26_4043.html

来源：国家医疗保障局 

日期：2020-12-10

针对全国人大代表提出的“关于将罕见病用药纳入医保目录”的建议，10日，国家医保局在回复中表示，总的来说，符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助、慈善帮扶等多方面的解决渠道。

3．山东省医疗保障局将戈谢病、庞贝氏病和法布雷病特效药纳入大病保险

原文链接：http://ybj.shandong.gov.cn/art/2020/12/14/art_113602_10138619.html?xxgkhide=1

来源：山东省医疗保障局

日期：2020-12-14

12月14日，山东省医疗保障局发布《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》和《关于进一步完善大病保险制度的通知》政策解读。政策调整后，大病保险合规费用里，通过谈判将治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品纳入大病保险保障范围；对治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品费用制定单独的支付政策，单独列支费用，起付标准为2万元，2万元-40万元以下的部分报销80%，40万元（含）以上的部分报销85%，最高支付限额90万元。

4.  7 种罕见病药品纳入2020年国家医保药品目录 

原文链接： http://www.nhsa.gov.cn/art/2020/12/28/art_37_4220.html

来源：国家医疗保障局

日期：2020-12-28

12月28日，国家医疗保障局正式公布了2020年医保谈判结果，在此次国家医保药品目录中有7种罕见病的7种治疗药品进入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2020年)》。

二、药品审评审批

5. 达泽优®（拉那利尤单抗注射液）在中国获批上市

原文链接： https://www.nmpa.gov.cn/yaowen/ypjgyw/20201204163833154.html

来源：国家药品监督管理局

日期：2020-12-04

武田中国旗下创新药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优®（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。

6. 明年起罕见病药品原料、特殊患儿所需食品等实行零关税 

原文链接：http://gss.mof.gov.cn/gzdt/zhengcejiedu/202012/t20201223_3636578.htm 

来源：中华人民共和国财政部

日期：2020-12-23

2月23日，我国财政部发布《为支持构建新发展格局 2021年1月1日起我国调整部分商品进口关税》通知，通知提到为减轻患者经济负担，改善人民生活品质，对第二批抗癌药和罕见病药品原料、特殊患儿所需食品等实行零关税。

三、罕见病会议

7. 山东省罕见疾病防治协会成立十周年庆祝活动暨2020年山东省罕见病学术年会顺利召开

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/-iQqMxM5OCOEb5I19kxxjw

来源：中国罕见病联盟 

日期：2020-12-05

12月5日，山东省罕见疾病防治协会成立十周年庆祝活动暨2020年山东省罕见病学术年会在山东第一医科大学济南主校区召开。多名致力于罕见病领域的领导和专家莅临大会致辞，共同回顾山东省罕见病事业的发展，展望中国罕见病诊疗和保障之路。

8. 2020年亚太地区罕见病大会正式召开

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/dk2MvVmhm-sM8hmv2XFzZw

来源：罕见病新进展

日期：2020-12-09

12月9日上午，亚太罕见病患者组织联盟（APARDO）针对亚太地区的罕见病问题举行线上会议。会议主题为“巨变中前行的亚太罕见病行动”（Transforming Rare Disease Across the Asia Pacific），该会议就此次新冠疫情造成的各种突发情况进行跟踪分析，主要内容为以下四点，分别是：

亚太地区罕见病的特殊起源

亚太地区的罕见病行动

新冠疫情下，亚太地区罕见病社群的需求与应对策略

如何应用全球经验与举措，进一步推动亚太地区的罕见病行动

9. 2021博鳌乐城罕见病患者用药解决方案研讨会暨罕见病组织年会报名正式启动

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/8VUOiXXmgm-k3wu2Ns4Huw 

来源：病痛挑战基金会 

日期：2020-12-23

由北京病痛挑战公益基金会主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心协办的“2021博鳌乐城罕见病患者用药解决方案研讨会暨罕见病组织年会”将于2021年1月9日至1月10日在海南博鳌举办。

会议将围绕乐城罕见病相关政策规划解读、乐城罕见病药物引进流程解读、罕见病患者用药需求和患者组织在推动药物可及中的作用、乐城罕见病支付保障及多方共付等主题开展交流，同时将邀请博鳌乐城相关部门参与罕见病患者用药需求解决方案深入研讨。

四、药企进军罕见病领域

10. 阿斯利康收购罕见病药企巨头Alexion

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/Tfqzzgn-0HLK6wT2QDSqdQ 

来源：罕见病新进展 

日期：2020-12-13

12月12日，阿斯利康公司宣布达成收购Alexion的确定性协议。在本次收购达成之后，阿斯利康公司和Alexion公司的研发团队将在Alexion公司11种分子产品线的基础上，再在20余个涵盖罕见疾病和其他疾病适应症的临床开发项目上开展工作。

11. 礼来10.4亿美元收购Prevail

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/XfUtG3y301480aCXI0xARA 

来源：罕见病新进展 

日期：2020-12-16

12月15日，礼来和Prevail Therapeutics宣布达成收购协议，礼来将以10.4亿美元收购致力于为神经退行性疾病患者开发潜在基于腺相关病毒9（AAV9）载体基因疗法的Prevail公司。礼来收购Prevail，布局戈谢病和肌萎缩侧索硬化症治疗。

12. 日本药企安斯泰来30亿美元收购Audentes

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/jMGVceOsJNbyb1TyER40-w 

来源：罕见病新进展 

日期：2020-12-17

12月10日，日本药企安斯泰来公司宣布，计划在2021年推进针对外显子53跳跃的AT-753进入临床试验，至此该药有望成为亚洲第二个治疗罕见性肌肉疾病的核酸新药。AT-753本属于美国生物制药企业Audentes，此前，为了在罕见病治疗领域发力，安斯泰公司豪掷重金30亿美元将Audentes公司予以收购，其后，获得了三款外显子跳跃治疗DMD的新药候选，AT-753就是其中之一，亦是研发进展最快的一款新药。

五、其他

13. 医学研究生国家级规划教材《罕见病学》正式出版

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/nNQ17MyPJXA8eLKGyW3uSA

来源：中国罕见病联盟 

日期：2020-12-05

近日，国家卫生健康委员会“十三五”规划教材、专科医师核心能力提升引导丛书、供专业学位研究生及专科医师用书——《罕见病学》由人民卫生出版社编辑出版。该书由北京协和医院院长张抒扬教授、中国科学院院士赵玉沛教授主编。

14. 溶酶体贮积症政策保障信息检索平台正式上线

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/5DQdtSCrxGYUZMAo7GItyA 

来源：病痛挑战基金会 

日期：2020-12-16

病痛挑战基金会基于社群伙伴的需求反馈，开发了“溶酶体贮积症保障政策及慈善救助数据库”，于12月16号正式上线。该数据库包含了LSDs疾病政策信息分类、全国以及各省份的保障政策汇总、疾病救助申请通道三大维度，从而满足不同人群的需求。

【学术动态】

1. 中文标题：罕见病患者医疗权的法制保障 

来源：法制与社会

发布时间：2020-12-15

作者：杨婕娱

关键词：罕见病患者；医疗权；正义原则 

摘要：

法制保障不足导致我国罕见病患者的医疗权无法实现,成为一个社会问题。法制保障缺失与传统观念对罕见病患者的歧视、偏见有关,与政府对罕见病的公共卫生资源分配不足及社会保障体系整体构建滞后有关。保障罕见病患者的医疗权需要调整卫生资源配置的评估原则,立法定义罕见病及罕用药,创新罕见病新药注册审批审评制度,并通过法制搭建由政府主导、医保覆盖、商保补充、专项基金保底的多方共付保障体系。 

原文链接：https://kns.cnki.net/kcms/detail/detail.aspx?dbcode=CJFD&dbname=CJFDAUTO&filename=FZSL202035011&v=E%25mmd2BCWCufJcg7ojxxoS%25mmd2Bs9ncksEAZbqDtvFGKfdRG02nGdtq80vCzWxTOMTPIgItak

2. 中文标题：罕见病及罕见病用药械法律界定研究

英文标题：Research on the legal definition of rare diseases and drugs and devices for rare diseases 

来源：中国新药杂志

发布时间：2020-12-15

作者：杨殿政，许文秀，李壮琪，杨悦
关键词：罕见病；资格认定；流行病学；精准医学

摘要：

罕见病是基于患者数量和流行病学特征的相对性概念,美国、日本和欧盟等国家和地区从流行病学和预期成本-获益标准等对罕见病进行灵活界定,我国公布罕见病目录则仅能覆盖已知的罕见病,对新发现的罕见病和从精准医学角度重新界定的罕见病则无法覆盖。本文采用文献研究和比较法,分析美国、日本和欧盟等国家和地区的罕见病界定标准与我国发布罕见病目录制度的差异,以明确我国罕见病资格认定的标准和条件。建议我国从流行病学标准、预期成本-获益标准、精准医学标准和疾病危重程度标准来界定我国罕见病,在罕见病用药制度中引入罕见病用药资格认定制度。

原文链接：https://kns.cnki.net/kcms/detail/detail.aspx?dbcode=CJFD&dbname=CJFDAUTO&filename=ZXYZ202023002&v=ofIOFDLhpg1geeHa4cGs7nrJugtr4CdjF%25mmd2BNzIkmKSPspF%25mmd2B7lLYtdygm2G2se8HNK

3. 中文标题：罕见病病例诊疗信息登记管理体系构建

英文标题：Construction of the registration management system for medical information of rare diseases cases. 

来源：中华医院管理杂志

发布时间：2020-12

作者：邱雪平，刘煜敏，潘振宇，郑芳，刘玲

关键词：诊疗工作管理；医学；信息管理；罕见病；登记制度

摘要：

罕见病病例诊疗信息登记可以为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。作者结合医院工作实践，从制定政策制度、建立组织人员架构、组织宣传罕见病诊疗政策、随访和维护罕见病病例诊疗信息登记数据等方面，介绍罕见病病例诊疗信息登记立体管理体系的构建实践，以期为罕见病患者登记制度实施过程中的管理工作提供借鉴与参考。

原文链接：http://d.wanfangdata.com.cn/periodical/ChlQZXJpb2RpY2FsQ0hJTmV3UzIwMjAxMjEwEg96aHl5Z2wyMDIwMTEwMDQaCDgzZTdicTRq

4. 中文标题：COVID-19对罕见代谢性疾病患者和卫生服务人员的影响:两项MetabERN调查的结果

英文标题：The impact of COVID-19 on rare metabolic patients and healthcare providers: results from two MetabERN surveys

来源：Orphanet J Rare Dis

发布时间：2020-12-03

作者：C. Lampe, C. Dionisi‑Vici, C. M. Bellettato 

关键词：COVID - 19, SARS - CoV - 2，冠状病毒，大流行，罕见病，遗传代谢性疾病，IMD，调查

摘要：

背景： 2019新冠肺炎疫情（COVID-19） 的持续流行对我们日常生活的各个方面都造成了干扰，包括对罕见遗传性代谢疾病（IMDs）的管理和治疗。

目的与方法：为初步评估在2020年3-4月，COVID-19在IMD患者中的发病率和其对IMDs组织的影响，欧洲遗传代谢性疾病登记网（European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN）进行了两项调查:一项是针对患者组织（Patients’ organizations, PO），另一项是针对医疗服务提供者（Healthcare providers, HCPs）。

结果与建议：IMD患者的COVID-19发病率低于欧洲一般人群（72.9/100,000 vs 117/100,000）。然而，IMD患者所需的医疗卫生服务却受到了严重的干扰，相当部分的预约和治疗服务被取消或推迟，服务量大幅减少。几乎所有的HCPs（90%）都需要用远程医疗代替面对面的随访，大约有一半的患者面临从医院转向家庭治疗，四分之一的患者表示难以获得药物。在疫情发生的最初几周，当患者和家属缺乏相关信息时，大多数HCPs向他们提供支持和疾病相关信息。由于IMD患者需要持续的随访和治疗方案的调整，以控制其疾病发展并避免病情恶化，因此我们的调查结果与国家卫生系统紧密关联，以确保为IMD患者提供适当的卫生服务。本研究发现HCPs和PO紧密联系，能够在危机期间迅速而有效地形成合力，支持和保护IMD患者。然而，需要进行更多的研究去了解COVID-19对IMD患者健康造成的影响以及其对患者幸福感造成的中长期影响。

原文连接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7711270/

5. 中文标题：长期需机械通气的未成年罕见病患者父母的生活质量和心理健康

英文标题：Quality of Life and Mental Health in Mothers and Fathers Caring for Children and Adolescents with Rare Diseases Requiring Long-Term Mechanical Ventilation

来源：International Journal of Environmental Research and Public Health

发布时间：2020-12-02

作者：J. Boettcher, J. Denecke, C. Barkmann et al

关键词：父母；罕见病；性别差异；机械通气；心理健康；生活质量

摘要：

背景：照顾未成年罕见病患者的过程中，父母担心孩子疾病的继续发展及父母角色的丧失。本研究旨在探究照顾需要使用机械通气的未成年罕见病患者父母的生活质量、心理健康和相关保护因素。 

方法：采用横断面研究，使用标准化心理测量量表对75个受影响家庭父母的生活质量、心理健康、应对机制、社会支持和家庭功能进行了调查。

结果：与父亲相比，母亲的生活质量和心理健康受到更多的损害。与母亲的生活质量和心理健康显著相关的保护因素是应对机制、社会支持和家庭功能，而对父亲来说，只有家庭功能是十分重要的保护因素。多元回归分析表明，家庭功能可能是衡量生活质量和心理健康的最重要指标。

结论：研究结果证实了罕见病儿童的父母需要以家庭为导向的关怀。为了达到最佳的卫生服务效果，卫生保健提供者不仅应检查父母是否有心理障碍，而且还应根据性别差异提供心理方面的干预措施。

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33276595/

6. 中文标题：中国重症肌无力的发病率、死亡率和经济负担：一项基于全国人群的研究

英文标题：Incidence, mortality, and economic burden of myasthenia gravis in China: A nationwide population-based study

来源：The Lancet Regional Health - Western Pacific

发布时间：2020-12-28

作者：J. Chen, D. Tian, C. Zhang, et al.

摘要：

背景：重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是最常见的原发性神经肌肉接头疾病，但其在中国的发病率尚不清楚。本研究首次在全国范围开展，以确定MG在中国各年龄段的发病率和死亡率。

方法：研究以国家卫生健康委员会医院质量监测系统数据库为基础进行全国人群的调查研究，该系统覆盖了全国31个省市1665家收治MG患者的医院。2016年1月1日至2018年12月31日，共有59,243名MG患者94,638人次住院。本研究通过ICD-10编码（G70）确定重症肌无力患者数量， 并将重症肌无力的发病率按年龄、性别和省份进行分组。

结果：在59,243名患者中，30,503名重症肌无力患者为新诊断病例。年龄和性别调整后的MG发病率为0.68/10万人年，70~74岁年龄组发病率最高。女性发病率为0.76/10万，男性为0.60/10万。住院死亡率为14.69‰。呼吸衰竭是MG危象患者的主要死亡原因。共有14,840人患胸腺瘤，包括14,636名成人和204名儿童，分别占各自26.5%和7.1%。其中9453名胸腺瘤患者（63.7%）接受了胸腺瘤切除术。平均住院日中位数为8天（四分位数间距为4~15天），住院费用中位数为1037美元（四分位数间距为493~2925美元）。最常见的支付方式是基本医疗保险，其覆盖率为67.4%。

结论：年龄和性别调整后的中国MG发病率为0.68/10万人年。住院死亡率为14.69‰。新发MG病例大多数是70岁左右的患者。

原文链接：https://www.thelancet.com/journals/lanwpc/article/PIIS2666-6065(20)30063-8/fulltext