2023年10月22日在“2023年中国罕见病大会”上，神经系统罕见病分论坛暨重症肌无力（MG）标准化诊疗项目发布会顺利召开。重症肌无力标准化诊疗项目由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会发起、国家罕见病质控中心及国家神经疾病医学中心学术指导，旨在提升我国重症肌无力整体治疗标准和水平，逐步建立“以人为本、多方协作、共建共赢”的重症肌无力诊疗协作体系和重症肌无力患者标准化评估及随访管理体系，实现“早发现、早诊断、可治疗、可管理”的重症肌无力全程化管理。

着眼未尽之需，中国MG标准化诊疗之路势在必行

重症肌无力是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。其中，全身型重症肌无力已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。重症肌无力病程长、易复发，长期以来给我国重症肌无力患者带来沉重的疾病负担，导致生活质量严重受损，患者亟需创新药物改善生活质量、减轻传统治疗的副作用，提升治疗信心。

复旦大学附属华山医院赵重波教授

会议伊始，复旦大学附属华山医院赵重波教授作为项目牵头专家介绍到：“重症肌无力标准化诊疗项目已制定了第一阶段的三年计划，首批遴选32家医疗中心加入，项目具体工作包括：形成完善的重症肌无力诊疗流程，建设重症肌无力标准化诊疗中心，定期开展认证与质控，并加强区域协同协作，建立与区域医院的重症肌无力诊疗协作网，优化上下转诊机制，形成高效的双向转诊机制；组织系统且持续的人才培训，加速培养重症肌无力专病医生；共建中国重症肌无力单病种数据库平台，使重症肌无力患者的评估和随访有章可循、有据可依，并为开展国内临床研究和科研探索提供详实充分的数据支持。”

从左到右：梁怡、赵重波、李林康、焉传祝、刘鹏

之后，在中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅、山东大学齐鲁医院焉传祝教授、复旦大学附属华山医院赵重波教授、国家罕见病质控中心秘书刘鹏教授、再鼎医药首席商务官兼大中华区总裁梁怡的见证下，重症肌无力标准化诊疗项目正式启航。

项目医院代表合影

中国罕见病联盟执行理事长李林康

大会上，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会联合各方发布《中国罕见病行动倡议2030》，中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，制定诊疗标准，规范诊疗路径；完善诊疗体系，促进早诊早治。重症肌无力标准化诊疗项目的启动正是践行行动倡议的重要举措。希望通过该项目的开展，多措并举，共同推动全国各地重症肌无力诊疗水平和协作能力得到提升，从而促进我国重症肌无力的整体诊疗能力，切实减轻疾病给患者及家庭带来的负担，助力实现健康中国2030的目标。

多措并举，共促MG标准化诊疗

一、 优化药物治疗策略

首先，MG目前免疫抑制剂均为非特异性治疗，长期应用会出现各种各样的副作用，包括肥胖、肝肾功能损害及诱发感染和肿瘤的风险。其次，免疫抑制剂起效较慢、静脉注射免疫球蛋白（IVIg）和血浆置换对于急性期患者而言来源受限。此外，约20%的患者对现有治疗无效。

面对现状，首都医科大学宣武医院笪宇威教授表示，随着我国重症肌无力诊疗正式步入“循证治疗”时代，当前亟需进一步优化药物治疗策略，实现安全、有效、精准化治疗。做好重症肌无力的专病管理工作，进一步促进规范化诊疗，努力为重症肌无力患者提供及时、有效、高质量的服务意义重大。

首都医科大学宣武医院笪宇威教授

二、 培养MG专病医生

神经科诊疗范围较广，在神经科亚专业发展现状方面，胡学强教授表示，目前在神经科布局上仅有部分大医院设有神经免疫亚专科，MG专病医生则更为缺乏。整体上我国MG专病医生不足千人，疾病诊疗仍有较大缺口。同时专病医生分布不均，三线及以下城市缺乏专病医生，患者存在较大治疗需求。他认为，MG专病医生的培养迫在眉睫，需要在罕见病政策的指导下，尽快开展MG规范化诊疗，加速MG专病医师培养工作，使更多MG患者得到及时、规范的治疗。

中山大学附属第三医院胡学强教授

三、建立MG患者标准化的评估和随访体系，产生重症肌无力中国数据

当前，MG科研热度正在被唤醒。赵重波教授表示，过去十年，中国在各临床试验注册平台的MG研究数量逐年增加，从侧面反映出我国医生和学者对该疾病的关注度和研究能力逐渐提高。截至2022年底，我国共承担72项研究者发起的临床研究（IIT），23项药企发起的临床试验（IST）。中国MG临床研究正在加速与国际接轨。MG标准化诊疗项目依托于中国罕见病联盟的MG Base数据库，将建立MG患者标准化的评估和随访体系，产生重症肌无力中国数据，未来有望基于该数据进行多中心的前瞻性研究。

臂画未来，助力健康中国2030

北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅

北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅从政策视角下谈到重症肌无力的防治现状。他表示，MG相关政策已取得较大进步，譬如在治疗方面，国家颁布了包括MG在内的罕见病医生培训政策，以及国家罕见病医疗协作网政策；在创新药方面，有药监优先审评政策、供应保障医院准入与“双通道”等政策。然而目前MG患者仍存在强烈未满足的需求，包括医疗与用药需求、生活与发展需求。实际上当我们在谈罕见病目前的挑战时，很大程度是在谈罕见病创新药挑战，创新药物对医疗保障政策的挑战较大，因此罕见病诊疗与保障问题需要系统治理，包括医学模式（如MDT）、医生教育、医疗资源配置等等。对于未来MG的相关政策，刘军帅会长预期，相关的可及性政策会越来越完善并不断具体化，相关公平性政策会越来越进步并不断明确化，相关政策的科学性与合理性的质量也将持续增高。

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院董咚教授

董咚教授从药物经济学角度指出，对于MG而言，常用的疾病评估指标包括MG-ADL（MG日常生活活动量表）、MG-QOL（MG特异性生活质量）、QMG（MG定量评分），但和生活质量相关的指标并非只有这三个。从疾病治疗的社会价值来看，能够测量的终点指标非常多，譬如生产力回归、溢出价值即新型疗法对于未来的治疗方法，此外还包括减轻照顾者负担。董咚教授认为，应重视“价值”的定义和测量指标，而这一标准需要所有人共同努力建立。

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心创始人及主任清昭女士

MG患者生存质量、自我日常生活能力评估较2018年有所提高，但生存状况依旧堪忧。作为国内最大的MG患者组织发起人，同时也是一位MG患者，北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心创始人及主任清昭女士通过《2022中国重症肌无力患者健康报告》中的一组数据道出了MG患者目前生存质量方面的问题。清昭女士指出，约有1/3 MG患者入住过ICU，近90%运动能力不足，50%体重超重或肥胖，很多患者面临危象、致残、复发和合并症以及欠佳的日常生存环境的问题。此外，很多患者是在二三十岁患病，意味着其一生都要面对疾病的影响。这一生存现状需要更好的方案来解决。MG规范化诊疗及新型药物的应用，意味着可以帮助更多患者达到更好的身体状态，提升患者生活质量，更好地回归生活。

北京医院殷剑教授

在会议主持人、来自北京医院殷剑教授的提问和引导下，现场的专家、患者组织代表、企业代表从不同的角度展现了MG诊疗目前的难点问题，更表达了对MG诊疗管理的殷殷期许与长远展望。相信在各方的努力下，MG的诊疗水平定可以迈上新的台阶。

从左到右：殷剑、清昭、胡学强、董咚、陈浒

重症肌无力标准化诊疗项目将有助于促进MG学科发展，通过标准化诊疗项目的实施，能够加强医疗机构之间的合作与交流，培育专病医师，推动资源共享、科研发展和技术创新，为MG患者提供更加全面、高质量的医疗服务。在一个新的起点之上，相信重症肌无力标准化诊疗项目的落地将为患者带来更多福祉，实现从“活着”到“更好活着”的目标，同时推动我国罕见病医疗事业的进一步发展，助力实现健康中国2030的目标。

参考文献：

1. 常婷, 李柱一. 中国神经免疫学和神经病学杂志. 2022;29(05):349-355.

2. Dong D, et al. Health Qual Life Outcomes. 2020;18(1):296.

3. Bacci ED, et al. BMC Neurol . 2019 Dec 21;19(1):335.

4. 清昭、董咚. 2022中国重症肌无力患者健康报告.